Otwórz menu główne

Triada Carneya (ang. Carney triad) – bardzo rzadki zespół objawów, charakteryzujący się występowaniem mnogich nowotworów. Składają się na nią:

Występuje pod postacią pełnej triady Carneya (występują wszystkie 3 składowe) lub niepełnej triady (co najmniej 2 składowe). Istnieją rozbieżne doniesienia co do częstości występowania zespołu. Według jednych danych, do tej pory opisano na świecie 30 przypadków pełnego zespołu i około 100 niepełnych[2]. Inne publikacje donoszą o liczbie 57 przypadków[3] lub 79 przypadków[4].

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1977 przez Aidana Carneya z Mayo Clinic[5]. Jest stwierdzany w 80% u kobiet, zwłaszcza młodych (wiek 10-30 lat)[6]. Do tej pory nie poznano postulowanego genetycznego tła choroby. W 2004 i 2006 przeprowadzono badanie genomu chorych z triadą Carneya, lecz nie wykazano żadnych nieprawidłowości[7][8].

PrzypisyEdytuj

  1. Carney JA. Gastric stromal sarcoma, pulmonary chondroma, and extra-adrenal paraganglioma (Carney Triad): natural history, adrenocortical component, and possible familial occurrence. „Mayo Clinic proceedings. Mayo Clinic”. 6 (74), s. 543–52, czerwiec 1999. PMID: 10377927. 
  2. GIST Support International: Carney Triad. [dostęp 20 września 2007].
  3. A New Observation of the Carney's Triad, with Long Follow-Up Period and Additional Tumors. [dostęp 20 września 2007].
  4. Henry D. Appelman. The Carney Triad: A Lesson in Observation, Creativity, and Perseverance. „Mayo Clinic Proceedings”. [dostęp 20 września 2007]. 
  5. Carney JA, Sheps SG, Go VL, Gordon H. The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. „New England Journal of Medicine”. 296. 26, s. 1517-1518, 1977. PMID: 865533. 
  6. Carney's triad. Medycyclopaedia. [dostęp 20 września 2007].
  7. Diment J, Tamborini E, Casali P, Gronchi A, Carney JA, Colecchia M. Carney triad: case report and molecular analysis of gastric tumor. „Human pathology”. 1 (36), s. 112–6, styczeń 2005. DOI: 10.1016/j.humpath.2004.10.003. PMID: 15712189. 
  8. Knop S, Schupp M, Wardelmann E, Stueker D, Horger MS, Kanz L, Einsele H, Kroeber SM. A new case of Carney triad: gastrointestinal stromal tumours and leiomyoma of the oesophagus do not show activating mutations of KIT and platelet-derived growth factor receptor alpha. „Journal of clinical pathology”. 10 (59), s. 1097–9, październik 2006. DOI: 10.1136/jcp.2005.029801. PMID: 17021135. 

Linki zewnętrzneEdytuj