Wikipedia:Zajawka wyróżnionego artykułu/Zespół von Hippla-Lindaua

Zespół von Hippla-Lindaua (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, ang. von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis, łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) jest rzadkim schorzeniem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, należącym do grupy fakomatoz. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego choroby, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe. Czytaj więcej…