Zespół Aicardiego
Zespół Aicardiego – zespół wrodzonych wad genetycznych charakteryzujący się częściowym lub całkowitym brakiem ciała modzelowatego, obecnością zmian w siatkówce i napadów drgawkowych, przeważnie w postaci zespołu Westa. Zespół Aicardiego jest prawdopodobnie spowodowany przez wady w obrębie chromosomu X, gdyż jak dotąd obserwowano ten zespół jedynie u dziewcząt i dwóch chłopców z zespołem Klinefeltera[1].
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MedlinePlus | |
Epidemiologia edytuj
Zespół Aicardiego występuje w 1/105 000 i 1/93 000 żywych porodów odpowiednio w Stanach Zjednoczonych i Holandii[2].
Rozpoznanie edytuj
Zespół Aicardiego charakteryzuje się zazwyczaj następującą triadą objawów, chociaż brak jednej z "klasycznych" cech nie wyklucza rozpoznania zespołu Aicardiego, jeśli inne cechy wskazujące na rozpoznanie są obecne[1]:
- Hipoplazja lub aplazja ciała modzelowatego (agenezja ciała modzelowatego);
- Zmiany w oku o typie "jeziorek" w siatkówce, które są dość charakterystyczne dla tego zespołu oraz
- Pojawienie się napadów drgawkowych (zespół Westa) w okresie niemowlęcym.
Inne rodzaje nieprawidłowości obecnych w zespole Aicardiego w obrębie głowy to małogłowie, torbiele porencefaliczne i poszerzenie układu komorowego mózgu z powodu wodogłowia.
Diagnostyka różnicowa edytuj
Zespół Aicardiego należy różnicować z[3]:
- zespołem Westa
- opóźnieniem rozwoju
- upośledzeniem umysłowym
- agenezją ciała modzelowatego
- zakażeniami wrodzonymi
Rokowanie edytuj
Na podstawie analizy wielu międzynarodowych badań stwierdzono, że okres przeżycia osób z zespołem Aicardiego wynosi od 1 miesiąca do 42 roku życia, a szczyt umieralności przypada na 16 rok życia[2].
Przypisy edytuj
- ↑ a b Aicardi, J. Int Pediatr. 1998;14(1):5-8.
- ↑ a b BL. Kroner, LR. Preiss, MA. Ardini, WD. Gaillard. New incidence, prevalence, and survival of Aicardi syndrome from 408 cases.. „J Child Neurol”. 23 (5), s. 531-5, May 2008. DOI: 10.1177/0883073807309782. PMID: 18182643.
- ↑ Aicardi Syndrome: Differential Diagnoses & Workup - eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease. Jurnal of Child Neurology. [dostęp 2014-09-17].
