Otwórz menu główne

Mikrocefalia (małogłowie, łac. microcephalia, ang. microcephaly) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej). Małogłowie rozpoznaje się gdy obwód głowy, mierzony pomiędzy okolicą tuż nad wałami nadoczodołowymi do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej (opisthocranion), nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji pomniejszonej o 3 odchylenia standardowe (SD). Mikrocefale mają masę mózgu mniejszą niż 900 g[potrzebny przypis]. Mikrocefalia może wystąpić jako wada izolowana lub element zespołu wad.

Małogłowie
microcephalia
dziecko z mikrocefalią (po lewej) w porównaniu do dziecka z prawidłową wielkością głowy
dziecko z mikrocefalią (po lewej) w porównaniu do dziecka z prawidłową wielkością głowy
ICD-10 Q02

Spis treści

EtiologiaEdytuj

 
Porównanie wielkości mózgu w MRI u pacjenta zdrowego (po lewej) i pacjenta z mikrocefalią spowodowaną mutacją w genie ASPM (po prawej)

Przyczyny małogłowia dzielimy na genetyczne i niegenetyczne. Najczęstsze niegenetyczne przyczyny mikrocefalii to[1]:

1. Nieinfekcyjne choroby ośrodkowego układu nerwowego (OUN) w okresie prenatalnym i perinatalnym

  • Niedokrwienie OUN
  • Krwawienie do OUN
  • Urazy OUN

2. Zakażenia wewnątrzmaciczne

3. Działanie związków chemicznych i leków

4. Choroby matki w ciąży

5. Inne czynniki

  • niedożywienie matki.

Najważniejsze genetyczne zespoły, w których obrazie klinicznym występuje mikrocefalia:

Zobacz teżEdytuj

PrzypisyEdytuj

  1. Krzysztof Szczałuba, Ewa Obersztyn, Tadeusz Mazurczak. Małogłowie jako częsty objaw w praktyce klinicznej – diagnostyka różnicowa z uwzględnieniem etiopatogenezy. „Neurologia Dziecięca”. 30, s. 41-50, 2006. Barbara Steinborn. Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych. ISSN 12303690 (pol.). 
  2. Michael F. Hammer i inni, SCN8A-Related Epilepsy with Encephalopathy, Margaret P. Adam i inni red., „{{{czasopismo}}}”, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993, PMID27559564 [dostęp 2018-05-09].

BibliografiaEdytuj

  • Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ​ISBN 83-200-3042-0​.