Zespół MERRF

Inne określone choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
	Klasyfikacje
ICD-10	G31.8

Zespół MERRF (ang. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami) – choroba mitochondrialna.

Postać sporadyczna lub uwarunkowana genetycznie^[1].

Cechy zespołu edytuj

Zespół charakteryzuje:

postępująca padaczka miokloniczna (mioklonie, napady uogólnione, ataksja)
cechy miopatii
cukrzyca
upośledzenie umysłowe
oftalmoplegia zewnętrzna
neuropatia^[1]
zlepki nieprawidłowych mitochondriów skupionych pod sarkolemmą, które są widoczne jako "czerwone poszarpane włókna" tzw. włókna szmatowate w zmodyfikowanej metodzie barwienia Gomoriego,
niskorosłość.

Badania dodatkowe edytuj

MRI: zanik kory mózgu, obniżenie sygnału z jąder podkorowych podstawy^[1].

Przypisy edytuj

↑ ^a ^b ^c Fields i inni, Rowan, podstawy EEG z miniatlasem, wyd. 2 pol., Wrocław: Edra Urban & Partner, [cop. 2017], ISBN 978-83-65835-02-4 [dostęp 2020-07-26] .

Linki zewnętrzne edytuj

MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[:0-1] Fields i inni, Rowan, podstawy EEG z miniatlasem, wyd. 2 pol., Wrocław: Edra Urban & Partner, [cop. 2017], ISBN 978-83-65835-02-4 [dostęp 2020-07-26] .

[1]