Zespół Omenna

Zespół Omenna (synonimy chondrodysplazja z limfopenią, chondrodysplazja z eozynofilią) – choroba uwarunkowana genetycznie, zaliczana do wrodzonych, ciężkich, skojarzonych niedoborów odporności[1].

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z normalną lub obniżoną liczebnością komórek B
ICD-10

D81.2

Choroba wywołana jest mutacjami w obrębie genów RAG1 lub RAG2, kodujących białka Rag-1 lub Rag-2, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania limfocytów. Cechy fenotypowe zespołu to niski wzrost i krótkie, szerokie kości kończyn.

Objawy kliniczne to uogólniona erytrodermia z płatowym łuszczeniem się skóry, limfadenopatia i hepatosplenomegalia. Choroba przebiega z przewlekłą biegunką, ciężkimi nawracającymi zakażeniami często doprowadzającymi do śmierci w pierwszych miesiącach życia.

W badaniach dodatkowych stwierdza się eozynofilię i podwyższony poziom IgE, przy obniżeniu pozostałych immunoglobulin.

Jedyną możliwością leczenia tego zespołu jest przeszczepienie komórek macierzystych szpiku kostnego[2].

PrzypisyEdytuj

  1. Santagata S., Villa A., Sobacchi C., Cortes P., Vezzoni P. The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome.. „Immunological reviews”, s. 64–74, grudzień 2000. PMID: 11213808. 
  2. Kowalczyk D.;IgE w niedoborach odporności. Alergologia i Immunologia 2007 tom 4 numer 3-4.47-48. [dostęp 2009-07-25]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-04)].