Zespół WHIM

Zespół WHIM
	Syndroma WHIM
	Klasyfikacje
ICD-10	D81.8
OMIM	193670
MeSH	C536697

Zespół WHIM (ang. WHIM syndrome, Warts-Hypogammaglobulinemia-Infections-Myleokathexis Syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół złożonego, pierwotnego niedoboru odporności. Nazwa jest akronimem od angielskich nazw głównych objawów: brodawek (warts), hipogammaglobulinemii (hypogammaglobulinemia), nawracających zakażeń (infections) i retencji neutrofilów w szpiku (myelokathexis), który ma tu charakterystyczny, bogatokomórkowy obraz^[1]. Zespół mogą wywoływać mutacje w genie kodującym receptor chemokin CXCR4 w locus 2q21. Choroba została opisana w 1990 roku^[2].

Przypisy edytuj

↑ Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1546. ISBN 83-7430-069-8.
↑ Wetzler M, Talpaz M, Kleinerman ES, King A, Huh YO, Gutterman JU, Kurzrock R. A new familial immunodeficiency disorder characterized by severe neutropenia, a defective marrow release mechanism, and hypogammaglobulinemia. „Am J Med”. 89. 5, s. 663-72, 1990. PMID: 2239986.

Linki zewnętrzne edytuj

Zespół WHIM w serwisie Orphanet.
Zespół WHIM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1546. ISBN 83-7430-069-8.

[2] Wetzler M, Talpaz M, Kleinerman ES, King A, Huh YO, Gutterman JU, Kurzrock R. A new familial immunodeficiency disorder characterized by severe neutropenia, a defective marrow release mechanism, and hypogammaglobulinemia. „Am J Med”. 89. 5, s. 663-72, 1990. PMID: 2239986.

[1]

[2]