Zespół dziecka kolodionowego
Zespół dziecka kolodionowego (ang. collodion baby) – opisowe określenie schorzeń z grupy rybiej łuski, objawiających się pokrywającą po urodzeniu ciało dziecka błoniastą warstwą, przywodzącą na myśl natłuszczony pergamin lub kolodium.
Klasyfikacje | |
ICD-10 |
Q80.2 |
---|
Etiologia edytuj
Obraz dziecka kolodionowego obserwuje się w następujących jednostkach chorobowych:
- autosomalnie dziedziczona niepęcherzowa wrodzona erytrodermiczna rybia łuska, w tym płód arlekin (50%)
- autosomalnie dziedziczona rybia łuska blaszkowata (10%) spowodowana mutacjami w genie TGM1
- autosomalnie dominująco dziedziczona rybia łuska blaszkowata (rzadko)
- łagodna postać rybiej łuski zwykłej (10%)
- inne (rzadko):
Bibliografia edytuj
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 195-197. ISBN 1-59259-956-7.
Linki zewnętrzne edytuj
- ICHTHYOSIS, LAMELLAR, 1; LI1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)