Ślepota z Rodrigues

Ślepota z Rodrigues (ang. Rodrigues blindness) – rzadki zespół wad wrodzonych opisany w 1992 roku u rodzeństwa z wyspy Rodrigues, objawiająca się wrodzoną ślepotą związaną z malformacjami narządu wzroku (małoocze, microcornea, sclerocornea), średniego stopnia opóźnieniem umysłowym, niskorosłością, cechami dysmorficznymi twarzy (wąski grzbiet nosa, wydatne uszy), rzadkimi i cienkimi włosami oraz wadami zębów^[1].

Przypisy edytuj

↑ CE. Wallis, P. Beighton. Ectodermal dysplasia with blindness in sibs on the island of Rodrigues. „J Med Genet”. 29 (5), s. 323-5, 1992. PMID: 1583659.

Linki zewnętrzne edytuj

RODRIGUES BLINDNESS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] CE. Wallis, P. Beighton. Ectodermal dysplasia with blindness in sibs on the island of Rodrigues. „J Med Genet”. 29 (5), s. 323-5, 1992. PMID: 1583659.

[1]