Aspartyloglikozaminuria
Aspartyloglikozaminuria (ang. aspartylglucosaminuria) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem enzymu aspartyloglikozaminidazy, odczepiającego acetyloglukozaminę od łańcucha polipeptydowego glikoprotein. Aspartylglikozamina wydzielana jest w dużych ilościach z moczem. Choroba objawia się w dzieciństwie; dzieci z aspartyloglikozaminurią mają zazwyczaj niski wzrost, grube rysy twarzy, zaćmę, nadmiernie wiotkie stawy i są umysłowo niedorozwinięte. Jak dotąd najwięcej przypadków tej choroby stwierdzono w Finlandii.
Klasyfikacje | |
ICD-10 |
---|
Zobacz też
edytujBibliografia
edytuj- S. Niewiarowski: Enzymy w biologii i medycynie 1965
- Deasese Detabase
- Suomi AGU. saunalahti.fi. [zarchiwizowane z tego adresu (2011-06-07)].
Linki zewnętrzne
edytuj- ASPARTYLGLUCOSAMINURIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)