Hiperekpleksja
Hiperekpleksja (ang. hyperekplexia, startle disease) – rzadka niepadaczkowa choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, polegająca na występowaniu przedłużonych skurczów tonicznych, nocnych mioklonii i wygórowanej oraz przedłużonej reakcji przestrachu na niespodziewane bodźce zmysłowe[1]. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali Kirstein i Silfverskiold w 1958 roku[2]. Za większość przypadków schorzenia odpowiada mutacja w genie GLRA1 kodującym podjednostkę alfa-1 receptora glicynowego. Mutacje tego genu wiążą się z postacią choroby dziedziczoną autosomalnie recesywnie, a także z autosomalną dominującą hiperekpleksją. Od pierwszego opisu do 2001 roku w piśmiennictwie przedstawiono około 150 przypadków[3].
Przypisy edytuj
- ↑ T.W. Kurczynski, Hyperekplexia, Arch Neurol 1983;40:246-248.
- ↑ L. Kirstein, B. Silfverskiold, A family with emotionally precipitated drop seizures, Acta Paediatr Scand 1958;33:471-476.
- ↑ V. Praveen, S.K. Patole, J.S. Whitehall. Hyperekplexia in neonates. „Postgraduate medical journal”. 911 (77), s. 570–572, wrzesień 2001. PMID: 11524514.
Linki zewnętrzne edytuj
- HYPEREKPLEXIA, HEREDITARY w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
