Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (zespół Van Bogaerta-Scherera-Epsteina, ang. cerebrotendineous xanthomatosis, CTX, Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu CYP27A1 na chromosomie 2. Zahamowanie syntezy kwasów żółciowych prowadzi w niej do gromadzenia się złogów cholesterolu w ośrodkowym układzie nerwowym i ataksji, do rozwoju żółtaków ścięgien i żółtaków guzowatych. Chorobę opisali Ludo van Bogaert, Hans-Joachim Scherer i Emil Epstein w 1937 roku[1].
Przypisy edytuj
- ↑ van Bogaert L, Scherer H-J, Epstein E. Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée (type particulier de lipidose à cholestérine). Paryż, Masson, 1937.
Linki zewnętrzne edytuj
- CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Antonio Federico, Maria Teresa Dotti, Gian Nicola Gallus Cerebrotendinous Xanthomatosis. GeneReviews
