Mal de Meleda
Mal de Meleda (endemiczny symetryczny rogowiec dłoni i stóp, ang. keratosis palmoplantaris transgradiens of Siemens) – rzadka genodermatoza objawiająca się hiperkeratozą naskórka dłoni i podeszew, opisana i najczęściej spotykana u populacji zamieszkującej chorwacką wyspę Mljet (nazwa włoska Meleda), skąd wziął się toponim określający chorobę. Choroba związana jest z mutacją obu alleli genu SLURP1 w locus 8qter; przebadani pacjenci byli homozygotami względem mutacji 82delT[1]. Opisał ją jako pierwszy dubrownicki lekarz Luca Stulli. W klasyfikacji chorób skóry Behrenda z 1839 roku po raz pierwszy użyto nieprawidłowej nazwy Mal de Melada (wł. nazwa Melada odnosi się do innej wyspy na Adriatyku, Molat). Nazwa z czasem została skorygowana; niekiedy spotyka się drugą nieprawidłową formę, Mal de Maleda. Największą serię przypadków schorzenia (70) przedstawił Franjo Kogoj w 1963 roku[2].
Przypisy
edytuj- ↑ Marrakchi S, Audebert S, Bouadjar B, Has C, Lefèvre C, Munro C, Cure S, Jobard F, Morlot S, Hohl D, Prud'homme JF, Zahaf A, Turki H, Fischer J. Novel mutations in the gene encoding secreted lymphocyte antigen-6/urokinase-type plasminogen activator receptor-related protein-1 (SLURP-1) and description of five ancestral haplotypes in patients with Mal de Meleda. „J Invest Dermatol”. 120. 3, s. 351-5, 2003. DOI: 10.1046/j.1523-1747.2003.12062.x. PMID: 12603845.
- ↑ Kogoj F. Mljetska bolest. 1963 Zagreb: Yugoslavian Academy of Sciences and Arts
Linki zewnętrzne
edytuj- MAL DE MELEDA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Informacje o Mal de Meleda w serwisie Orphanet.
- Meleda syndrome w bazie Who Named It (ang.)
