Wersja z 15:06, 14 wrz 2014 edytuj Soldier of Wasteland (dyskusja \| edycje) Redaktorzy 21 414 edycji →‎Objawy: kościozrost kości przedramienia ← poprzednia edycja		Wersja z 21:13, 14 wrz 2014 edytuj anuluj edycję Mpn (dyskusja \| edycje) Członkowie Komitetu Arbitrażowego, Redaktorzy, Rewizorzy, Administratorzy 118 064 edycje m drb następna edycja →
Linia 3: '''Pentasomia chromosomu X''', '''pentasomia X'''{{r\|kar}}, '''49, XXXXX''', '''syndrom XXXXX''' – bardzo rzadki [[zespół wad wrodzonych]] współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych [[chromosom X\|chromosomów X]] w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wyraźne zmiany w [[fenotyp]]ie, znaczne [[niepełnosprawność intelektualna\|upośledzenie umysłowe]]. Po raz pierwszy o przypadku wystąpienia pentasomii chromosomu X doniesiono w 1963; opis zredagowali Kesalee i Wooley i zamieścili go w ''Journal of Pediatrics''. Od tamtego czasu stwierdzono około 30 przypadków osób dotkniętych zespołem (stan wna 2004){{r\|pub}}. Przyczyna nie jest dokładnie znana, podejrzewa się nondysjunkcję w [[mejoza\|mejozie]]{{r\|pub}}. Dodatkowe chromosomy pochodzą prawdopodobnie od matki; możliwe, że ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wzrasta wraz z wiekiem matki{{r\|rd}}. === Objawy ===

Pentasomia chromosomu X: Różnice pomiędzy wersjami