Pentasomia chromosomu X
Pentasomia chromosomu X, pentasomia X[1], 49, XXXXX, syndrom XXXXX – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych chromosomów X w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wiążą się z nim wyraźne zmiany w fenotypie i upośledzenie umysłowe.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q97.1 |
|---|---|
Po raz pierwszy o przypadku wystąpienia pentasomii chromosomu X doniesiono w 1963 roku; opis zredagowali Kesalee i Wooley i zamieścili go w Journal of Pediatrics. Od tamtego czasu stwierdzono około 30 przypadków osób dotkniętych zespołem (stan na 2004)[2]. Przyczyna nie jest dokładnie znana, podejrzewa się nondysjunkcję w mejozie[2]. Dodatkowe chromosomy pochodzą prawdopodobnie od matki; możliwe, że ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wzrasta wraz z wiekiem kobiety[3].
Objawy
edytujCzęść objawów podobna jak w przebiegu zespołu Downa – występuje skośne ustawienie szpar powiekowych, hiperteloryzm i zmarszczka nakątna, do tego upośledzenie umysłowe[2] – IQ w przedziale 20–75; zwykle około 50[4]. Ze względu na to wykonuje się diagnozę różnicową[2]. Prócz tego u osób dotkniętych pentasomią chromosomu X mogą się ujawnić następujące cechy:
W obrębie głowy:
- płaska nasada nosa[2]
- zdeformowane zęby[2], do tego m.in. malokluzja[3]
- mikrocefalia[3]
- deformacje uszu[2]
- rozszczep wargi i podniebienia[3]
Z zewnątrz narządy płciowe dobrze ukształtowane, jednak może pojawić się dysgenezja gonad[3]. Mogą wystąpić inne widoczne symptomy w obrębie budowy układu kostnego i mięśniowego, jak klinodaktylia małego palca[2] lub jego kamptodaktylia[3], małe dłonie i stopy[2], krótka szyja[2], bardzo wyraźna, pozioma linia na dłoni, powstała ze zrostu dwóch linii zwanych potocznie l. serca i l. głowy (single transverse palmar crease)[2], nachodzące na siebie palce[2], kościozrost kości przedramienia (radioulnar synostosis), wąskie ramiona, metatarsus varus (stopa szpotawa, deformacja, w której dochodzi do przywiedzenia przodostopia)[3]. Z wad wewnętrznych występują wady serca[2] i nerek, np. nerka podkowiasta[3].
Przypisy
edytuj- ↑ Karin Musiołek-Choinski: Polskie nazwy chorób. Studium z terminologii medycznej. Wrocław: Wydawnictwo Uniwersytetu Wrocławskiego, 1986, s. 147. ISBN 83-229-0183-6.
- ↑ a b c d e f g h i j k l m YG Cho, DS Kim, HS Lee, SC Cho, & SI Choi. A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin. „J Clin Pathol”. 57 (9), s. 1004–1006, 2004.
- ↑ a b c d e f g h Penta X syndrome. National Organisation for Rare Diseases. [dostęp 2014-09-11].
- ↑ Aubrey Milunsky, Jeff Milunsky (red.): Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. John Wiley & Sons, 2011. ISBN 978-1-4443-5821-6.
