Zespół Andersen-Tawila

Zespół Andersen-Tawila (ang. Andersen-Tawil syndrome) – choroba genetyczna, stanowiąca jeden z typów zespołu wydłużonego QT. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco.

Wyróżnia się dwa podtypy zespołu: typ 1 (60%), w którym stwierdza się mutacje genu KCNJ2 w locus 17q23.1-q24.2, i typ 2 (40%), o nieznanej przyczynie^[1].

Chorobę opisali niezależnie od siebie Ellen Damgaard Andersen^[2] i Al-Rabi Tawil^[3].

Przypisy edytuj

↑ Tristani-Firouzi M, Jensen JL, Donaldson MR, Sansone V, Meola G, Hahn A, Bendahhou S, Kwiecinski H, Fidzianska A, Plaster N, Fu YH, Ptacek LJ, Tawil R. Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome). „The Journal of clinical investigation”. 3 (110), s. 381–388, sierpień 2002. DOI: 10.1172/JCI15183. PMID: 12163457.
↑ Andersen ED, Krasilnikoff PA, Overvad H. Intermittent muscular weakness, extrasystoles, and multiple developmental anomalies. A new syndrome?. „Acta paediatrica Scandinavica”. 5 (60), s. 559–564, wrzesień 1971. PMID: 4106724.
↑ Tawil R, Ptacek LJ, Pavlakis SG, DeVivo DC, Penn AS, Ozdemir C, Griggs RC. Andersen’s syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. „Annals of neurology”. 3 (35), s. 326–330, marzec 1994. DOI: 10.1002/ana.410350313. PMID: 8080508.

Linki zewnętrzne edytuj

ANDERSEN CARDIODYSRHYTHMIC PERIODIC PARALYSIS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Andersen’s syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Tristani-Firouzi M, Jensen JL, Donaldson MR, Sansone V, Meola G, Hahn A, Bendahhou S, Kwiecinski H, Fidzianska A, Plaster N, Fu YH, Ptacek LJ, Tawil R. Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome). „The Journal of clinical investigation”. 3 (110), s. 381–388, sierpień 2002. DOI: 10.1172/JCI15183. PMID: 12163457.

[2] Andersen ED, Krasilnikoff PA, Overvad H. Intermittent muscular weakness, extrasystoles, and multiple developmental anomalies. A new syndrome?. „Acta paediatrica Scandinavica”. 5 (60), s. 559–564, wrzesień 1971. PMID: 4106724.

[3] Tawil R, Ptacek LJ, Pavlakis SG, DeVivo DC, Penn AS, Ozdemir C, Griggs RC. Andersen’s syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. „Annals of neurology”. 3 (35), s. 326–330, marzec 1994. DOI: 10.1002/ana.410350313. PMID: 8080508.

[1]

[2]

[3]