Zespół Bjørnstada
Zespół Bjørnstada (ang. pili torti and nerve deafness, PTD, Björnstad syndrome, BJS) – rzadki, autosomalnie recesywnie dziedziczony zespół chorobowy, charakteryzujący się głuchotą i bardzo kręconymi włosami (łac. pili torti). Zespół ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Chorobę opisał Roar Theodor Bjørnstad w 1965 roku[1].
Patogeneza edytuj
Schorzenie ma podłoże genetyczne i jest wywołane mutacją w genie BCS1L w locus 2 q34-36 kodującym białko chaperonowe należące do rodziny AAA (ATPaz zaangażowanych w różne komórkowe aktywności, ang. ATPases associated with various cellular activities)[2].
Objawy i przebieg edytuj
Zespół przebiega z dysplazją włosów, objawiającą się jako skręcone nieprawidłowo włosy, rzęsy i brwi, oraz głuchotą. Głuchota ujawnia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Stopień utraty słuchu jest różny, stwierdzono korelację nasilenia zmian dotyczących włosów (łysienie wtórne do dysplazji włosów) i utraty słuchu.
Przypisy edytuj
- ↑ Bjørnstad R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. „Proc 7th Meeting Northern Derm Soc (Copenhagen)”, 1965.
- ↑ Travis Hinson JT, Fantin VR, Schönberger J, Breivik N, Siem G, McDonough B, Sharma P, Keogh I, Godinho R, Santos F, Esparza A, Nicolau Y, Selvaag E, Cohen BH, Hoppel CL, Tranebjaerg L, Eavey RD, Seidman JG, Seidman CE. Missense Mutations in the BCS1L Gene as a Cause of the Björnstad Syndrome. „New England Journal of Medicine”. 356, s. 809–819, 2007. PMID: 17314340.
Linki zewnętrzne edytuj
- BJORNSTAD SYNDROME; BJS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
