Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzującymi ten zespół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy.

Epidemiologia

edytuj

Zespół jest niezwykle rzadki, częstość występowania choroby szacuje się na 0,07-0,7 na 10 000 żywych urodzeń[1].

Etiologia

edytuj

Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Niektóre z zaburzeń jest dziedziczonych autosomalnie dominująco, a jeszcze inne jako cecha dominująca lub recesywna sprzężona z chromosomem X.[2]

Type OMIM Gen
MKS1 609883 MKS1
MKS2 603194 TMEM216
MKS3 607361 TMEM67
MKS4 611134 CEP290
MKS5 611561 RPGRIP1L
MKS6 612284 CC2D2A
MKS7 608002 NPHP3
MKS8 613846 TCTN2
MKS9 614144 B9D1
MKS10 611951 B9D2

Białka kodowane przez powyższe geny biorą udział w budowie i funkcjonowaniu rzęski nieruchliwej – niewielkiej włosopodobnej struktury, występującej na powierzchni większości komórek. Rzęska działa jak antena wychwytując sygnały z otoczenia komórki i przekazując je do jej wnętrza. Jeszcze 12 lat temu uważano, że rzęska jest strukturą szczątkową, nie pełniącą ważnych funkcji. Obecnie wiadomym jest, iż rzęska jest niezwykle ważna w rozwoju zarodkowym.

Kompleks rzęskowy determinuje polarność komórki i odgrywa istotną rolę w migracji wczesnych neuronów w tylnym dole czaszki[2].

Objawy i przebieg

edytuj

Na obraz kliniczny zespołu Meckela składają się:

Przypisy

edytuj
  1. R. Salonen, J.M. Opitz, J.F. Reynolds, The Meckel syndrome: Clinicopathological findings in 67 patients, „American Journal of Medical Genetics”, 18 (4), 1984, s. 671-689, DOI10.1002/ajmg.1320180414, PMID6486167.
  2. a b c d Elan D. Louis i inni, Merritt Neurologia. T. 2., wyd. 4., Wrocław: Edra Urban & Partner, 2018, str. 446, ISBN 978-83-65625-93-9, OCLC 1051256261 [dostęp 2021-03-06].

Bibliografia

edytuj
  • Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 ISBN 83-200-1808-0.

Linki zewnętrzne

edytuj