Zespół Rosselliego-Gulienettiego

Zespół Rosselliego-Gulienettiego
	Syndroma Rosselli-Gulienetti
	Klasyfikacje
ICD-10	Q87.8; Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej
DiseasesDB	32747
OMIM	225000
MeSH	C563117

Zespół Rosselliego-Gulienettiego (ang. Rosselli-Gulienetti syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem anhydrozy, hipotrichozą skóry głowy oraz mikrodoncją.

Zespół został opisany w 1961 roku przez włoskich lekarzy Domenica Rosselliego oraz Renza Gulienettiego^[1]. Opisanych zostało czterech pacjentów, z trzech rodzin, w tym dwóch braci, których rodzice byli kuzynami drugiego stopnia^[1]^[2].

W obrazie klinicznym zespołu oprócz anhydrozy, hipotrichozy skóry głowy oraz mikrodoncji może występować dysplazja paznokci, deformacje palców dłoni i stóp (głównie syndaktylia) a także narządów płciowych, rozszczep wargi i podniebienia a także płetwistość podkolanowa oraz udowa^[1]^[2]. Nie jest znana przyczyna zespołu i możliwa jest jedynie korekta chirurgiczna stwierdzanych wad rozwojowych^[1].

Zespół należy różnicować z zespołem Zlotogory-Ogura oraz z zespołem EEC^[3]^[4].

Przypisy edytuj

↑ ^a ^b ^c ^d Domenico Rosselli, Renzo Gulienetti. Ectodermal dysplasia. „Br J Plast Surg”. 14, s. 190–204, October 1961. DOI: 10.1016/s0007-1226(61)80036-2. PMID: 14494246. (ang.).
↑ ^a ^b ROSSELLI-GULIENETTI SYNDROME. Online Mendelian Inheritance in Man, 1986-03-06. [dostęp 2020-03-12]. (ang.).
↑ Joel Zlotogora. Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. „J. Med. Genet.”. 31 (12), s. 957–9, December 1994. DOI: 10.1136/jmg.31.12.957. PMID: 7891379. (ang.).
↑ Seres-Santamaria A, Arimany JL, Muñiz F. Two sibs with cleft palate, ankyloblepharon, alveolar synechiae, and ectodermal defects: a new recessive syndrome?. „J. Med. Genet.”. 30 (9), s. 793–5, September 1993. DOI: 10.1136/jmg.30.9.793. PMID: 8411079. (ang.).

Linki zewnętrzne edytuj

Artykuł Rosselliego oraz Gulienettiego ze zdjęciami ilustrującymi charakterystyczne zmiany występujące w zespole

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[Rosselli-Gulienetti-1] Domenico Rosselli, Renzo Gulienetti. Ectodermal dysplasia. „Br J Plast Surg”. 14, s. 190–204, October 1961. DOI: 10.1016/s0007-1226(61)80036-2. PMID: 14494246. (ang.).

[OMIM-2] ROSSELLI-GULIENETTI SYNDROME. Online Mendelian Inheritance in Man, 1986-03-06. [dostęp 2020-03-12]. (ang.).

[Zlotogora-3] Joel Zlotogora. Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. „J. Med. Genet.”. 31 (12), s. 957–9, December 1994. DOI: 10.1136/jmg.31.12.957. PMID: 7891379. (ang.).

[Seres-Santamaria-4] Seres-Santamaria A, Arimany JL, Muñiz F. Two sibs with cleft palate, ankyloblepharon, alveolar synechiae, and ectodermal defects: a new recessive syndrome?. „J. Med. Genet.”. 30 (9), s. 793–5, September 1993. DOI: 10.1136/jmg.30.9.793. PMID: 8411079. (ang.).

[1]

[2]

[3]

[4]