Argininemia

rzadka wada wrodzona

Argininemia, arginunuria – rzadka wada wrodzona przejawiająca się brakiem w organizmie arginazy (enzymu przekształcającego argininę do ornityny i mocznika). Wywołuje ona zaburzenia metaboliczne, skutkujące opóźnieniem rozwoju, napadami drgawek oraz zwiększonym napięciem mięśniowym. Leczenie polega na ograniczaniu białek w pożywieniu (szczególnie tych zawierających argininę). Czasami pomocny bywa także benzoesan sodu.

Bibliografia

edytuj
  • Wielka encyklopedia zdrowia. Wojciech Twardosz (red.). T. I: Ab–Az. Poznań: Wydawnictwo HORYZONT, 2002, s. 98. ISBN 83-89242-01-X.