Choroba Kostmanna

Agranulocytoza
	agranulocytosis
	Klasyfikacje
ICD-10	D70

Choroba Kostmanna (zespół Kostmanna, ang. Kostmann syndrome, Kostmann disease) – rzadki zespół pierwotnego niedoboru odporności, spowodowany mutacjami w genie HAX1. Głównym objawem choroby jest całkowita liczba neutrofilów mniejsza niż 500/mm³. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Jednostkę chorobową opisał Rolf Kostmann (1909-1982) w 1956 roku^[1].

Przypisy edytuj

↑ Kostmann R. Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria. „Acta paediatrica. Supplementum”. Suppl 105 (45), s. 1–78, luty 1956. PMID: 13326376.

Linki zewnętrzne edytuj

NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, 3; SCN3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[pmid13326376-1] Kostmann R. Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria. „Acta paediatrica. Supplementum”. Suppl 105 (45), s. 1–78, luty 1956. PMID: 13326376.

[1]