Choroba Kostmanna

Choroba Kostmanna (zespół Kostmanna, ang. Kostmann syndrome, Kostmann disease) – rzadki zespół pierwotnego niedoboru odporności, spowodowany mutacjami w genie HAX1. Głównym objawem choroby jest całkowita liczba neutrofilów mniejsza niż 500/mm³. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Agranulocytoza
agranulocytosis
ICD-10 D70

Jednostkę chorobową opisał Rolf Kostmann (1909-1982) w 1956 roku[1].

PrzypisyEdytuj

  1. Kostmann R. Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria. „Acta paediatrica. Supplementum”. Suppl 105 (45), s. 1–78, luty 1956. PMID: 13326376. 

Linki zewnętrzneEdytuj