Twardzina, sklerodermia (łac. scleroderma) – rzadka[1], przewlekła choroba charakteryzującą się stwardnieniem skóry i tkanek w wyniku nadmiernego gromadzenia kolagenu. W konsekwencji dochodzi do niewydolności narządów, zaburzeń morfologii i następującej dysfunkcji naczyń krwionośnych. Choroba ta jest spowodowana występowaniem przeciwciał przeciwko wielu antygenom, w tym topoizomerazie oraz centromerom (w CREST), co jest skutkiem zaburzeń immunologicznych również występującym w tej chorobie[2].

Twardzina układowa
Scleroderma
Ilustracja
Twardzina ograniczona (morphea)
Klasyfikacje
ICD-10

M34
Twardzina układowa

M34.0

Postępująca twardzina uogólniona

M34.1

Zespół CR(E)ST

M34.2

Twardzina układowa indukowana lekami i środkami chemicznymi

M34.8

Inne postacie stwardnienia układowego

M34.9

Nieokreślona twardzina układowa

ICD-10

L94
Inne ograniczone choroby tkanki łącznej

L94.0

Twardzina ograniczona (morphea)

L94.1

Twardzina linijna na głowie podobna do blizny po cięciu szablą

MedlinePlus

000429

Obraz endoskopowy zwężenia przełyku blisko jego połączenia z żołądkiem. Zwężenie jest spowodowane przewlekłym refluksem żołądkowo-przełykowym. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn dysfagii (trudności w połykaniu) w sklerodermii.

Zmiany skórne charakteryzują się twardymi, wyraźnie odgraniczonymi ogniskami barwy porcelanowej. Początkowo są one otoczone obwódką barwy fiołkowej, a następnie ulegają przebarwieniu i zanikowi.

Etiologia Edytuj

Etiologia nie została poznana. Rolę odgrywają pewne czynniki, wśród których wyróżnia się:

  • czynniki genetyczne
  • czynniki hormonalne - choroba częściej występuje u kobiet, co wskazuje na rolę hormonów płciowych w rozwoju choroby
  • czynniki środowiskowe - ekspozycja na niektóre z czynników chemicznych używanych w przemyśle m.in. węglowodory aromatyczne, ponadto wyróżnia się substancje mogące wywołać zmiany twardzinopodobne - silikon, chlorek winylu[2]

Patogeneza Edytuj

W patogenezie rolę odgrywają:

  • włóknienie tkanek, skóry i narządów wewnętrznych - proces zachodzi w wyniku nadmiernej syntezy kolagenu przez fibroblasty (tzw. fibroblasty twardzinowe) pod wpływem wytwarzanych cytokin
  • zajęcie naczyń krwionośnych - jest to przyczyna występowania teleangiektazji, objawu Raynauda, zgrubienia naczyń krwionośnych z następującym rozwojem nadciśnienia płucnego
  • zaburzenia immunologiczne - w osoczu obecne są przeciwciała ANA, natomiast w narządach nacieki limfocytarne[2]

Postacie kliniczne Edytuj

  • Postać ograniczona (ang. limited systemic sclerosis, lSSc, dawniej "zespół CREST") przewlekła, względnie łagodna postać, którą opisuje akronim CREST[3] od: Calcinosis (ogniskowych wapnień), objaw Raynauda, Esophageal dysmotility (zaburzenia czynności przełyku), Sclerodactylia (stwardnienie skóry palców) i Teleangiectasia (poszerzenia drobnych naczyń).
  • Postać uogólniona (ang. diffuse systemic sclerosis, dSSc)
  • Twardzina układowa bez zmian skórnych
  • Zespół nakładania
  • Zespół dużego ryzyka rozwoju twardziny układowej

Bibliografia Edytuj

  • Kompendium MP "Choroby wewnętrzne na podstawie Interny Szczeklika 2013" pod red. Piotra Gajewskiego, Medycyna Praktyczna Kraków 2013, wyd. V, ISBN 978-83-7430-378-1
  • Interna Szczeklika, 2020, str. 2060-2069, ISBN 978-83-7430-627-0

Przypisy Edytuj

  1. Twardzina.
  2. a b c Andrzej Szczeklik i inni, Interna Szczeklika 2020, Kraków: Medycyna Praktyczna, 2020, ISBN 978-83-7430-627-0, OCLC 1192551652 [dostęp 2022-12-29].
  3. Winterbauer RH. Multiple telangiectasia, Raynaud'S phenomenon, sclerodactyly, and subcutanious calcinosis: a syndrome mimicking hereditary hemorrhagic telangiectasia.. „Bull Johns Hopkins Hosp”. Jun;114, s. 361-83, 1964. PMID: 14171636.