Wikipedia:Artykuły na Medal/zajawki/Zespół von Hippla-Lindaua

Zajawka artykułu Zespół von Hippla-Lindaua

[[Plik:Hemangioblastoma of the conus VHL.jpg|left|100px]]
'''[[Zespół von Hippla-Lindaua]]''' (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, [[Język angielski|ang.]] von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis, [[łacina|łac.]] ''hemangioblastomatosis'', ''angiophakomatosis retinae et cerebelli'') jest rzadkim [[Choroby genetyczne|schorzeniem genetycznym]] dziedziczonym [[dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalnie dominująco]], należącym do grupy [[Fakomatozy|fakomatoz]]. Zespół opisali niezależnie od siebie [[Eugen von Hippel]] w [[1894]] i [[Arvid Lindau]] w [[1926]] roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu [[allel]]ach [[gen]]u ''[[Białko von Hippla-Lindaua|VHL]]'', z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do [[nowotwór|nowotworów]]  [[nerka|nerek]], [[ośrodkowy układ nerwowy|ośrodkowego układu nerwowego]], szczególnie [[Móżdżek|móżdżku]], [[nadnercze|nadnerczy]] i [[Siatkówka (anatomia)|siatkówki]]. Nie ma metody leczenia przyczynowego choroby, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe. ''[[Zespół von Hippla-Lindaua|Czytaj więcej …]]''

Zespół von Hippla-Lindaua (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, ang. von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis, łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) jest rzadkim schorzeniem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, należącym do grupy fakomatoz. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego choroby, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe. Czytaj więcej …

Ostatnia ekspozycja: 2007-11-25

Poniżej w porządku chronologicznym widoczne są ekspozycje tej zajawki. Prosimy nie poprawiać ich z wyjątkiem aktualizacji linków po przenosinach artykułów.

2007-11-25

Zespół von Hippla-Lindaua (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, ang. von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis, łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) jest rzadkim schorzeniem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, należącym do grupy fakomatoz. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego choroby, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe.