Fakomatozy (ang. phakomatosis, z gr. phakoma = znamię, plama) – grupa zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Często występuje tendencja do rozrostu nowotworowego. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy. Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneous syndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Są to zwykle choroby jednogenowe. Mutacje w genach wywołujące fakomatozy z reguły zaburzają powstawanie listków zarodkowych i zawiązków tkanek w 3.-4. tygodniu życia płodowego.

Choroby dziedziczne ze zmianami ektodermalnymi (fakomatozy)
phakomatoses
Klasyfikacje
ICD-10

Q85

Historia

edytuj

Pojęcie fakomatozy wymyślił i wprowadził do medycyny holenderski okulista Jan van der Hoeve (1878–1952) w 1921 roku, zaliczając do tej grupy stwardnienie guzowate, zespół von Hippla-Lindaua, neurofibromatozę i zespół Sturge’a-Webera[1][2][3].

Do chorób z grupy fakomatoz zaliczamy:

Klasyfikacja ICD10

edytuj
kod ICD10 nazwa choroby
ICD-10: Q85 Choroby dziedziczne ze zmianami ektodermalnymi (fakomatozy)
ICD-10: Q85.0 Nerwiakowłókniakowatość niezłośliwa
ICD-10: Q85.1 Stwardnienie guzowate
ICD-10: Q85.8 Inne fakomatozy niesklasyfikowane gdzie indziej
ICD-10: Q85.9 Fakomatoza, nie określona

Przypisy

edytuj
  1. J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen Hirnsklerose (Bourneville) Alberfecht V. Graefes. Arch.Clin.Exp.Ophthalmol. 105, 880 (1921).
  2. J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen (Bourneville) und verwandten Krunkheiten. Arch.F.Ophthalmol. 111, 1 (1923).
  3. J.Van der Hoeve: Les phakomatoses de Bourneville, de Recklinghausen et de von Hippel Lindau. J.Belrge Neurol.Psychiatr. 33:752 (1933).

Bibliografia

edytuj
  • Nowak CB. The phakomatoses: dermatologic clues to neurologic anomalies. „Semin Pediatr Neurol”. 14. 3, s. 140-9, 2007. PMID: 17980311.