Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy – zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego, u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie. Leczenie polega na podawaniu choremu tyroksyny.

Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy
Ilustracja
Sześciotygodniowe dziecko z objawami żółtaczki (prawdopodobnie świadczącej o wrodzonej niedoczynności tarczycy)
ICD-10 E03
Inne postacie niedoczynności tarczycy
E03.0 Wrodzona niedoczynność tarczycy z wolem rozlanym
E03.1 Wrodzona niedoczynność tarczycy bez wola
DiseasesDB 6612
MedlinePlus 001193

PrzyczynyEdytuj

Występowanie wrodzonej niedoczynności tarczycy może mieć różne podłoże:

  • zaburzenia (mutacje) genetyczne
  • zaburzenia embriogenezy:
    • niewykształcenie się tarczycy
    • wykształcenie się tarczycy o nieprawidłowej budowie
    • przemieszczanie się narządu w trakcie rozwoju

ObjawyEdytuj

Pierwszym objawem choroby u noworodka jest najczęściej żółtaczka. W okresie niemowlęcym dziecko ma spowolnione czynności życiowe, opóźniony rozwój psychoruchowy oraz zaparcia.

DiagnostykaEdytuj

Aktualnie w Polsce u każdego noworodka przeprowadza się badania przesiewowe wrodzonej niedoczynności tarczycy, ponieważ jedynie wykrycie choroby i podjęcie leczenia od razu po urodzeniu może uchronić dziecko przed upośledzeniem psychoruchowym.

BibliografiaEdytuj