Zespół "trzech M"
Autosomalny zespół wad wrodzonych
Zespół "trzech M", zespół Le Merrera (ang. 3M syndrome, dolichospondylic dysplasia, gloomy face syndrome, le Merrer syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych[1][2]. Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk trzech lekarzy, którzy opisali go w 1976 roku: Millera, McKusicka i Malvauxa[1]. Cechami zespołu są niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy i wady kośćca[1][3]. Opóźnienie umysłowe nie jest cechą zespołu. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego kullinę 7, pełniącą funkcję ligazy ubikwityny[4]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne[1][5][6].
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Przypisy
edytuj- ↑ a b c d ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs
- ↑ Rare Diseases and Related Terms
- ↑ Van Goethem H., Malvaux P. The 3-M syndrome. A heritable low birthweight dwarfism. „Helv Paediatr Acta”. 42. 2-3, s. 159-65, 1988. PMID: 3692880.
- ↑ Huber C., Dias-Santagata D., Glaser A., O'Sullivan J., Brauner R., Wu K., Xu X., Pearce K., Wang R., Uzielli ML., Dagoneau N., Chemaitilly W., Superti-Furga A., Dos Santos H., Mégarbané A., Morin G., Gillessen-Kaesbach G., Hennekam R., Van der Burgt I., Black GC., Clayton PE., Read A., Le Merrer M., Scambler PJ., Munnich A., Pan ZQ., Winter R., Cormier-Daire V. Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome. „Nat Genet”. 37. 10, s. 1119-24, 2005. DOI: 10.1038/ng1628. PMID: 16142236.
- ↑ Miller JD., McKusick VA., Malvaux P., Temtamy S., Salinas C. The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism.. „Birth Defects Orig Artic Ser”. 11. 5, s. 39-47, 1976. PMID: 1218233.
- ↑ Molecular Medicine Unit Research
Linki zewnętrzne
edytuj- THREE M SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
