Zespół łokciowo-sutkowy

Zespół łokciowo-sutkowy (zespół Schinzela, ang. Ulnar-mammary syndrome, Schinzel syndrome, UMS, ulnar-mammary syndrome of Pallister) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia i dużej zmienności fenotypowej, objawiający się wadami gruczołów apokrynowych, kończyn, zębów i włosów oraz hipogonadyzmem.

Historia

edytuj

Zespół łokciowo-sutkowy został opisany już w 1882 roku przez Gilly’ego u kobiety z hipoplazją sutków, brakiem 3. i 5. palców oraz kości łokciowej[1]. W 1973 roku przypadek zespołu zbadał Schinzel (ale doniesienie o nim opublikował dopiero w 1987)[2]. W 1978 roku Pallister, Hermann i Opitz przedstawili pełny opis zespołu wad u młodej kobiety, na który składały się wady kości łokciowych, przedramion, tkanki gruczołowej sutków, pachowych gruczołów apokrynowych, zębów, podniebienia, kręgosłupa i układu moczowo-płciowego[3].

Etiologia

edytuj

Gen odpowiadający za fenotyp zespołu łokciowo-sutkowego, TBX3, znajduje się w locus 12q23-q24.1[4]. Mutacje w sekwencji genu kodującej domenę wiążącą DNA, niezależnie od typu (missense, delecje, przesunięcia ramki odczytu) powodują malformacje kończyn, nieprawidłowy rozwój gruczołów apokrynowych i narządów płciowych. Najczęstsze są mutacje:

  • typu missens: L143P i Y149S
  • typu nonsens: Q360TER, S343TER
  • mutacje miejsca splicingowego: IVS+1G – IVS2+1G
  • mutacje przesunięcia ramki odczytu
  • małe duplikacje.

Objawy

edytuj

Różnicowanie

edytuj

Przypisy

edytuj
  1. Gilly E. Absence complète des mamelles chez une femme mère: Atrophie du member superieur droit. Courrier Med 32, s. 27–28 (1882).
  2. A. Schinzel. Ulnar-mammary syndrome. „J Med Genet”. 24 (12), s. 778–781, Dec 1987. PMID: 3430557. 
  3. Pallister PD, Hermann J, Opitz JM. Studies of Malformation Syndromes in Man XXXXII: a pleiotropic dominant mutation affecting skeletal, sexual and apocrine-mammary development. Birth Defects Original Article Series XII(5), s. 247–254 (1976).
  4. M. Bamshad, R.C. Lin, D.J. Law, W.C. Watkins i inni. Mutations in human TBX3 alter limb, apocrine and genital development in ulnar-mammary syndrome. „Nat Genet”. 16 (3), s. 311–315, Jul 1997. DOI: 10.1038/ng0797-311. PMID: 9207801. 

Bibliografia

edytuj

Linki zewnętrzne

edytuj