Zespół ADULT
Zespół wad wrodzonych
Zespół ADULT (ang. ADULT syndrome, acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, spowodowany mutacjami w genie TP63L w locus 3q27. Został opisany po raz pierwszy w 1993 roku[1].
Fenotyp edytuj
ADULT to akronim od nazw głównych objawów zespołu.
- nieprawidłowości akralnych części kończyn (A-acro) – ektrodaktylia, syndaktylia
- nieprawidłowości skóry i jej przydatków (D- dermato) dysplazja paliczków i paznokci, hipoplazja sutków i brodawek sutkowych, liczne piegi
- atrezja przewodów łzowych (L-lacrimal)
- alopecja
- pierwotna hipodoncja (T-teeth).
Przypisy edytuj
- ↑ Propping P, Zerres K. ADULT-syndrome: an autosomal-dominant disorder with pigment anomalies, ectrodactyly, nail dysplasia, and hypodontia. „American journal of medical genetics”. 5 (45), s. 642–8, marzec 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320450525. PMID: 8456838.
Linki zewnętrzne edytuj
- ADULT SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
