Zespół Feingolda
Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy, ang. Feingold syndrome, oculodigitoesophagoduodenal syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnie dominującym. Chorobę opisał jako pierwszy amerykański lekarz Murray Feingold w 1975 roku[1][2]. Udowodniono związek zespołu z mutacją w genie N-MYC (MYCN, OMIM*164840) w locus 2p24.1.[3]
Obraz kliniczny zespołu Feingolda nakłada się częściowo na fenotyp asocjacji VACTERL[4]. Stwierdza się w nim mikrocefalię, nieprawidłowości budowy palców (brachymezofalangia i klinodaktylia 2. i 5. palca dłoni, syndaktylia 2. i 3., 4. i 5. palca stóp), atrezje przewodu pokarmowego (zwłaszcza przełyku, także dwunastnicy), niewielkie cechy dysmorficzne twarzy (krótkie szpary powiekowe, „pełność” oczodołów), niekiedy łagodne opóźnienie umysłowe.
Przypisy
edytuj- ↑ Feingold, M. Case report 30. „Synd Ident”. 3, s. 16–17, 1975.
- ↑ Feingold, M. An unusual microcephaly. „Hosp Pract”. 13, s. 44–49, 1978. PMID: 631836.
- ↑ van Bokhoven H, Celli J, van Reeuwijk J, Rinne T, Glaudemans B, van Beusekom E, Rieu P, Newbury-Ecob RA, Chiang C, Brunner HG. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. „Nat Genet”. 374, s. 65–67, 2005. PMID: 15821734.
- ↑ Celli J, van Bokhoven H, Brunner HG. Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping. „Am J Med Genet A”. 122, s. 294–300, 2003. PMID: 14518066.
Linki zewnętrzne
edytuj- FEINGOLD SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
