Zespół Hermanskiego-Pudlaka

Zespół Hermanskiego i Pudlaka (ang. Hermansky-Pudlak syndrome, HPS, albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells, delta storage pool disease) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół, objawiający się klinicznie wydłużeniem czasu krwawienia i albinizmem oczno-skórnym^[1]. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. W płytkach krwi stwierdza się brak ziarnistości δ. Chorobę opisali czescy interniści František Heřmanský i Pavel Pudlák w 1959 roku^[2]. Poznano przynajmniej osiem loci genowych, których mutacje objawiają się klinicznie jako zespół Heřmanskiego i Pudláka.

Przypisy edytuj

↑ Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 32. ISBN 83-88063-94-4.
↑ Heřmansky F, Pudlák P. Albinism associated with hemorrhagic diathesis and unusual pigmented reticular cells in the bone marrow: report of two cases with histochemical studies. „Blood”. 14, s. 162–169, 1959. PMID: 13618373.

Linki zewnętrzne edytuj

HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME; HPS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 32. ISBN 83-88063-94-4.

[2] Heřmansky F, Pudlák P. Albinism associated with hemorrhagic diathesis and unusual pigmented reticular cells in the bone marrow: report of two cases with histochemical studies. „Blood”. 14, s. 162–169, 1959. PMID: 13618373.

[1]

[2]