Zespół Weavera

Zespół Weavera (ang. Weaver syndrome, Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Davida D. Weavera i wsp. w 1974 roku^[1]. Charakteryzują go przyspieszony wzrost w okresie postnatalnym, szczególna dysmorfia twarzy i malformacje kostne. Fenotyp zespołu Weavera przypomina zespół Sotosa; stwierdzono, że w niewielkiej części przypadków jest też spowodowany mutacjami w genie powodującym zespół Sotosa, NSD1^[2].

Przypisy edytuj

↑ Weaver DD, Graham CB, Thomas IT, Smith DW. A new overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly. „J Pediatr”. 84. 4, s. 547-52, 1974. PMID: 4366187.
↑ Douglas J, Hanks S, Temple IK, et al. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes. „Am J Hum Genet”. 72. 1, s. 132-43, 2003. PMID: 12464997.

Linki zewnętrzne edytuj

WEAVER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Weaver-Smith syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Weaver DD, Graham CB, Thomas IT, Smith DW. A new overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly. „J Pediatr”. 84. 4, s. 547-52, 1974. PMID: 4366187.

[2] Douglas J, Hanks S, Temple IK, et al. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes. „Am J Hum Genet”. 72. 1, s. 132-43, 2003. PMID: 12464997.

[1]

[2]