Zespół kość udowa-strzałka-kość łokciowa
Zespół kość udowa-strzałka-kość łokciowa (ang. femur-fibula-ulna complex, FFU complex) – wada wrodzona, niemająca podłoża genetycznego, o charakterze asymetrycznego skrócenia kości udowej, kości strzałkowej oraz kości łokciowej, któremu mogą towarzyszyć wady palców, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q74.8 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Historia edytuj
Zespół został opisany po raz pierwszy w 1967 roku przez niemieckich lekarzy D. Kühnego, W. Lenza, D. Petersena oraz H. Schönenberga[1].
Etiologia edytuj
Etiologia zespołu kość udowa-strzałka-kość łokciowa jest nieznana[2]. Wada może powstawać od 4. do 9. tygodnia życia płodowego, pod wpływem czynników teratogennych[3], jednakże nie ustalono żadnego specyficznego czynnika[2][3].
Epidemiologia edytuj
Częstość występowania szacowana jest na 1–9 na 100 000 żywych urodzeń[4]. Choroba występuje dwa razy częściej u mężczyzn niż u kobiet[2]. Wada jest sporadyczna, jednakże opisano przypadki rodzinnego występowania[2][5][6].
Obraz kliniczny edytuj
Deformacja może dotyczyć jednej, dwóch, trzech lub czterech kończyn[2]. Stopień zniekształcenia dotkniętej kończyny może być różny: od amelii (całkowitego braku) kończyny, poprzez fokomelię (stopa lub dłoń bezpośrednio przytwierdzone do tułowia) do hipoplazji różnego stopnia[2]. Cechą charakterystyczną jest znaczna dysproporcja pomiędzy stopniem zajęcia poszczególnych kończyn[2]. Zdeformowana kończyna górna może znajdować się po przeciwnej stronie ciała, niż zdeformowana kończyna dolna[7], jednakże postać jednostronna jest częstsza[8]. Wada częściej występuje w kończynach górnych oraz po prawej stronie ciała[9]. Zespół nie jest związany z niepełnosprawnością intelektualną, również nie stwierdza się zaburzeń w zakresie szkieletu osiowego oraz trzewi[4].
| Grupa | Liczba dotkniętych kończyn | Częstość występowania |
|---|---|---|
| I | 1 | 44,4% |
| II | 2 | 33,6% |
| III | 3 | 11,2% |
| IV | 4 | 10,8% |
Najczęstszymi skojarzeniami w zespole kość udowa-strzałka-kość łokciowa (według częstości występowania)[2]:
- strzałka + palce stopy
- kość udowa + strzałka
- kość udowa + kość łokciowa
- strzałka + kość łokciowa
- kość udowa + strzałka + kość łokciowa
Badania dodatkowe edytuj
- położnicze badanie ultrasonograficzne – pozwala na postawienie rozpoznania w 20 tygodniu ciąży[8]
- zdjęcie rentgenowskie – pozwala na postawienie rozpoznania oraz klasyfikację[2]
- badania cytogenetyczne oraz molekularne – wykluczenie chorób genetycznie uwarunkowanych
Diagnostyka różnicowa edytuj
- wrodzony niedorozwój uda (traktowany również jako postać jednokończynowa zespołu kość udowa-strzałka-kość łokciowa[5])
- genetyczny zespół kość udowa-strzałka-kość łokciowa[2]
- genetycznie uwarunkowane zespoły aplazji lub hipoplazji kości łokciowej oraz strzałki[2]
Leczenie edytuj
Nie ma leczenia przyczynowego zespołu kość udowa-strzałka-kość łokciowa[2].
Zobacz też edytuj
Przypisy edytuj
- ↑ D. Kühne, W. Lenz, D. Petersen, H. Schönenberg. Defekt von Femur und Fibula mit Amelie, Peromelie oder ulnaren Strahldefekten der Arme Ein Syndrom [Defects of the femur and fibula with amelia, peromelia or ulnar defects of the arm. A syndrome].. „Humangenetik”. 3 (3), s. 244-63, 1967. DOI: 10.1007/BF00273126. PMID: 6074386. (niem.).
- ↑ a b c d e f g h i j k l m W. Lenz, M. Zygulska, J. Horst. FFU complex: an analysis of 491 cases.. „Hum Genet”. 91 (4), s. 347-56, 1993. DOI: 10.1007/BF00217355. PMID: 8500790. (ang.).
- ↑ a b JM. Robert, P. Guibaud, E. Robert. A local outbreak of femoral hypoplasia or aplasia and femoral fibula-ulnar-complex.. „J Genet Hum”. 29 (4), s. 379-94, Dec 1981. PMID: 7328413.
- ↑ a b Femur-fibula-ulna complex ORPHA2019. Orphanet, 2016. [dostęp 2016-05-12]. (ang.).
- ↑ a b FEMUR-FIBULA-ULNA SYNDROME. Online Mendelian Inheritance in Man. [dostęp 2016-05-11].
- ↑ J. Zlotogora, E. Rosenmann, M. Menashe, GC. Robin i inni. The femur, fibula, ulna (FFU) complex in siblings.. „Clin Genet”. 24 (6), s. 449-52, 1983. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1983.tb00102.x. PMID: 6652959. (ang.).
- ↑ C. Geniets, F. Vanhoenacker, B. Blaumeiser, PM. Parizel. Femur- fibula- ulna complex.. „JBR-BTR”. 89 (3). s. 130-1. PMID: 16883757. (ang.).
- ↑ a b
A. Geipel, C. Berg, U. Germer, M. Krokowski i inni. Prenatal diagnosis of femur-fibula-ulna complex by ultrasound examination at 20 weeks of gestation.. „Ultrasound Obstet Gynecol”. 22 (1), s. 79-81, 2003. DOI: 10.1002/uog.153. PMID: 12858309. (ang.).
- ↑ Anna Sowińska-Seidler: Identyfikacja podłoża molekularnego rozszczepu dłoni i/lub stóp w populacji polskiej Rozprawa doktorska. Poznań: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, 2014, s. 23.
Linki zewnętrzne edytuj
- Lara Drzewicki, Naomi Kießling: Ein ganz normales Leben. Marco Herbst (24) leidet an seltenem Handicap – und spielt erfolgreich Wasserball. [Ilustrowany artykuł o dorosłym pacjencie z zespołem kość udowa-strzałka-kość łokciowa]. PerLe - Projekt erfolgreiches Lehren und Lernen der CAU Kiel, 2014-03-27. [dostęp 2016-05-12]. (niem.).
