Zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych

Zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych (ang. rhabdoid predisposition syndrome – uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów. Zaproponowano udział mutacji germinalnych w genie hSNF5/INI (SMARCB1) w locus 22q11.2 w patogenezie tego zespołu. Mutacje w obu allelach genu miałyby predysponować do złośliwego guza rabdoidnego nerki i atypowego nowotworu teratoidnego/rabdoidnego ośrodkowego układu nerwowego.

Linki zewnętrzne

• RHABDOID TUMOR; RDT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• SWI/SNF-RELATED, MATRIX-ASSOCIATED, ACTIN-DEPENDENT REGULATOR OF CHROMATIN, SUBFAMILY B, MEMBER 1; SMARCB1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.