Choroba Nasu-Hakoli
Choroba Nasu-Hakoli (otępienie przedstarcze z torbielami kostnymi, wielotorbielowata tłuszczowo-błoniasta osteodysplazja ze stwardniającą leukoencefalopatią, ang. polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy, PLOSL, Nasu-Hakola disease) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba, objawiająca się nieprawidłowościami w ośrodkowym układzie nerwowym, tkance tłuszczowej i kościach. Schorzenie opisali, niezależnie od siebie, Fin Panu Hakola[1] i Japończyk T. Nasu i wsp.[2] Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
Objawy i przebieg edytuj
Początek choroby zazwyczaj ma miejsce w 3. dekadzie życia. Najczęstsze objawy to:
- obrzęki nadgarstków i kostek
- objawy neurologiczne i psychiatryczne:
Nieprawidłowości w badaniach dodatkowych edytuj
Przypisy edytuj
- ↑ Hakola HPA: Neuropsychiatric and genetic aspects of a new hereditary disease characterized by progressive dementia and lipomembranous polycystic osteodysplasia. Acta Psychiat. Neurol. Scand. 232 (suppl.): 1-173, 1972.
- ↑ Nasu, T.; Tsukahara, Y.; Tarayama, K.: A lipid metabolic disease--'membranous lipodystrophy'--an autopsy case demonstrating numerous peculiar membrane-structures composed of compound lipid in bone and bone marrow and various adipose tissues. Acta Path Jpn 23: 539-558, 1973.
Bibliografia edytuj
- Paloneva J, Kestilä M, Wu J, Salminen A, Böhling T, Ruotsalainen V, Hakola P, Bakker AB, Phillips JH, Pekkarinen P, Lanier LL, Timonen T, Peltonen L. Loss-of-function mutations in TYROBP (DAP12) result in a presenile dementia with bone cysts. „Nat Genet”. 25. 3, s. 357–361, 2000. DOI: 10.1038/77153. PMID: 10888890.
- Juha Paloneva, Taina Autti, Panu Hakola, Matti J Haltia. Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy (PLOSL). „GeneReviews”.
- Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 637. ISBN 83-89309-63-7.
