Embriopatia retinoidowa
Embriopatia retinoidowa (płodowy zespół retinoidowy, ang. fetal retinoid syndrome, retinoic embryopathy) – zespół wad wrodzonych powstałych w związku z teratogennym działaniem doustnych retinoidów, izotretynoiny i etretynatu. Oba leki zostały dopuszczone na rynek europejski i amerykański w 1982 roku; opis embriopatii retinoidowej przedstawiono na łamach New England Journal of Medicine w październiku 1985 roku[1].
Fenotyp edytuj
Dziecko z zespołem wad po wewnątrzmacicznej ekspozycji na retinoidy może mieć następujące wady:
- Cechy dysmorficzne twarzy i wady czaszki
- mikrocja/anocja
- agenezja lub wyraźna stenoza przewodów słuchowych zewnętrznych
- hiperteloryzm
- wklęsły grzbiet nosa
- mikrognacja
- rozszczep podniebienia
- nisko osadzone uszy
- wady ośrodkowego układu nerwowego
- wodogłowie
- malformacja Dandy'ego-Walkera
- małogłowie
- małoocze
- wady móżdżku
- hipoplazja
- mikrodysgenezja
- wady kory mózgowej
- ślepota korowa
- porażenie nerwu twarzowego
- hipoplazja nerwu wzrokowego
- wady siatkówki
- rozszczep kręgosłupa
- opóźnienie umysłowe
- wady sercowo-naczyniowe:
- całkowite przełożenie wielkich pni tętniczych
- tetralogia Fallota
- ubytek przegrody międzykomorowej
- ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
- koarktacja aorty
- hipoplazja lewej komory
- zaprzełykowa prawa tętnica podobojczykowa
- wady grasicy
- ektopia
- hipoplazja
- aplazja
- oczopląs
- obniżone napięcie mięśniowe
- nieprawidłowości wątroby
- bruzda małpia na dłoni
- wady redukcyjne kończyn.
Przypisy edytuj
Bibliografia edytuj
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 4835-838. ISBN 1-59259-956-7.
