Niebieskie twardówki
Niebieskie twardówki – anomalia wrodzona, wynikająca z odmienności w budowie twardówki oka. Niebieskawy odcień twardówek obserwowany jest w niedokrwistości z niedoboru żelaza (objaw Oslera)[1]. Niedokrwistość stwierdzano u 87% pacjentów z niebieskimi twardówkami[2].
Niebieskawe twardówki u 4-letniej dziewczynki z rozpoznaniem VI typu EDS. Pacjentka miała też krótkowzroczność i stożek rogówki
Niebieskie twardówki są charakterystyczne dla następujących zespołów wad wrodzonych:
- zespół de Barsy'ego
- zespół Ehlersa-Danlosa typ VIB, VIA, typ I, typ VIII
- zespół Marshalla-Smitha
- zespół van der Hoevego
- zespół Marfana
- zespół Loeysa-Dietza typ 1A
- zespół Hallermanna-Streiffa
- zespół Kabuki
- osteogenesis imperfecta
- alkaptonuria.
Opisywane też były w pojedynczych przypadkach następujących zespołów:
PrzypisyEdytuj
- ↑ Beghetti M., Mermillod B., Halperin DS. Blue sclerae: a sign of iron deficiency anemia in children?. „Pediatrics”. 91. 6, s. 1195-6, 1993. PMID: 8502529.
- ↑ Kalra L, Hamlyn AN, Jones BJ. Blue sclerae: a common sign of iron deficiency?. „Lancet”. 2. 8518, s. 1267-9, 1987. PMID: 2878143.
- ↑ Makkar RP, Arora A, Monga A, Gupta AK. Alport's syndrome with blue sclera. „The Journal of the Association of Physicians of India”, s. 510–1, maj 2003. PMID: 12974437.
- ↑ Martínez Nogueiras A, Teixeira Costeira M, Saraiva Moreira H, Araujo Antunes H. [Russel-Silver syndrome]. „Anales españoles de pediatría”. 6 (54), s. 591–4, czerwiec 2001. PMID: 11412409.
- ↑ Tripi TR. [The Melnick-Needless syndrome (osteodysplasia). Report of a clinical case]. „Minerva stomatologica”. 12 (46), s. 687–92, grudzień 1997. PMID: 9567619.
- ↑ Dacou-Voutetakis C, Kakourou T. Psoriasis and blue sclerae in girls with Turner syndrome. „J Am Acad Dermatol”. 35. 6, s. 1002-4, 1997. PMID: 8959971.
- ↑ del Rosario Barona-Mazuera M, Hidalgo-Galván LR, de la Luz Orozco-Covarrubias C, Durán-McKinster L, Tamayo-Sánchez R, Ruiz-Maldonado. Proteus syndrome: new findings in seven patients. „Pediatric dermatology”. 1 (14), s. 1–5, styczeń 2001. PMID: 9050755.
