Zespół Kabuki

Zespół Kabuki typu 2 (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Został opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Norio Niikawę (ur. 1942) i Yoshikazu Kurokiego (ur. 1937) i ich współpracowników w 1981 roku^[3]^[4]. Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów z tym zespołem, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).

Dziewczynka z rozpoznaniem zespołu Kabuki^[1]

Epidemiologia

Zespół jest stosunkowo częsty w populacji japońskiej; częstość zespołu Kabuki wśród Japończyków oszacowano na 1:32 000 żywych urodzeń^[5]. Początkowo uważany za niezwykle rzadki, obecnie jest coraz częściej rozpoznawany na całym świecie.

Etiologia

Większość przypadków zespołu jest sporadyczna (nierodzinna). W kilku rodzinach zaobserwowano dziedziczenie autosomalne dominujące.

Fenotyp

Na obraz kliniczny zespołu Kabuki składają się^[5]^[6]:

charakterystyczna dysmorfia twarzy występująca u blisko 100% pacjentów:
- wywinięcie bocznej części dolnej powieki
- łukowate brwi (85%)
- skąpe lub rozproszone brwi w bocznej trzeciej części
- krótka przegroda nosowa (92%)
- spłaszczony koniuszek nosa (83%)
- wydatne małżowiny uszne (84%), malformacje małżowin usznych (87%), dołki przeduszne lub przetoki (22%)
mikrocefalia (26%)
nieprawidłowości oczne:
- długa szpara powiekowa (99%)
- odwrócenie dolnej powieki (92%)
- ptoza (50%)
- epicanthus (46%)
- zez (36%)
- niebieskawe twardówki (31%)
nieprawidłowości układu kostnego (92%):
- brachydaktylia V palca (79%)^[5]
- pilonidal sinus (83%)
- klinodaktylia V palca (50%)
- nieprawidłowo wykształcone kręgi
- skolioza (35%)
- nadmierna ruchomość w stawach (74%)
- anomalie żeber (18%)
- strzałkowe rozszczepy trzonów kręgów (36%); ukryty rozszczep kręgosłupa (19%)
nieprawidłowości dermatoglifów (93%)
niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym (92%)^[5]
niedostatek wzrostu w okresie postnatalnym (83%)^[5]
wczesne telarche u dziewczynek z zespołem Kabuki (23%)^[5]
wrodzone wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego (42^[6]-58%^[7]):

Przypisy

↑ ^a ^b Cuscó I, del Campo M, Vilardell M, González E, Gener B, Galán E, Toledo L, Pérez-Jurado LA. Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration. „BMC Med Genet”. 9, s. 27, 2008. DOI: 10.1186/1471-2350-9-27. PMID: 18405349.
↑ Shah M, Bogucki B, Mavers M, deMello DE, Knutsen A. Cardiac conduction abnormalities and congenital immunodeficiency in a child with Kabuki syndrome: case report. „BMC Med Genet”. Jul 25;6, s. 28, 2005. DOI: 10.1186/1471-2350-6-28. PMID: 16042804.
↑ Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears and postnatal growth deficiency. „J Pediatr”. 99. 4, s. 565–569, 1981. PMID: 7277096.
↑ Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. „J Pediatr”. 99. 4, s. 570–573, 1981. PMID: 7277097.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T, Matsuura N, Ishikiriyama S, Tonoki H, Ishikawa N, Yamada Y, Fujita M, Umemoto H, et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. „Am J Med Genet”. 31. 3, s. 565–589, 1988. PMID: 3067577.
↑ ^a ^b Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 559–562. ISBN 1-59259-956-7.
↑ Digilio MC, Marino B, Toscano A, Giannotti A, Dallapiccola B. Congenital heart defects in Kabuki syndrome. „Am J Med Genet”. 100. 4, s. 269–274, 2001. PMID: 11343317.

Bibliografia

Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. „Clin Genet”. 67. 3, s. 209–219, 2005. PMID: 15691356.
Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 559–562. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne

KABUKI SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Kabuki Syndrome Network.
Niikawa-Kuroki syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[cusco-1] Cuscó I, del Campo M, Vilardell M, González E, Gener B, Galán E, Toledo L, Pérez-Jurado LA. Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration. „BMC Med Genet”. 9, s. 27, 2008. DOI: 10.1186/1471-2350-9-27. PMID: 18405349.

[2] Shah M, Bogucki B, Mavers M, deMello DE, Knutsen A. Cardiac conduction abnormalities and congenital immunodeficiency in a child with Kabuki syndrome: case report. „BMC Med Genet”. Jul 25;6, s. 28, 2005. DOI: 10.1186/1471-2350-6-28. PMID: 16042804.

[niikawa1981-3] Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears and postnatal growth deficiency. „J Pediatr”. 99. 4, s. 565–569, 1981. PMID: 7277096.

[4] Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. „J Pediatr”. 99. 4, s. 570–573, 1981. PMID: 7277097.

[niikawa-5] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T, Matsuura N, Ishikiriyama S, Tonoki H, Ishikawa N, Yamada Y, Fujita M, Umemoto H, et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. „Am J Med Genet”. 31. 3, s. 565–589, 1988. PMID: 3067577.

[chen-6] Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 559–562. ISBN 1-59259-956-7.

[7] Digilio MC, Marino B, Toscano A, Giannotti A, Dallapiccola B. Congenital heart defects in Kabuki syndrome. „Am J Med Genet”. 100. 4, s. 269–274, 2001. PMID: 11343317.

[3]

[4]

[1]

[2]

[5]

[6]

[7]