Zespół Alagille’a

zespół wrodzonych wad przewodu pokarmowego

Zespół Alagille’a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od Daniela Alagille’a[1][2] – francuskiego lekarza pediatry, który stworzył pierwszy opis choroby

Inne wrodzone wady rozwojowe wątroby
Klasyfikacje
ICD-10

Q44.7

Epidemiologia

edytuj

Częstość występowania szacuje się na 1:70.000.

Etiopatogeneza

edytuj

Zespół Alagille’a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wywołują go nieprawidłowości w budowie (lub całkowity brak) białka Jagged-1 – należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20.

Objawy

edytuj

Przypisy

edytuj
  1. Alagille’s syndrome w bazie Who Named It (ang.)
  2. D. Alagille i inni, Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur, „The Journal of Pediatrics”, 86 (1), 1975, s. 63–71, DOI10.1016/s0022-3476(75)80706-2, PMID803282 [dostęp 2022-10-23] (ang.).

Linki zewnętrzne

edytuj