Zespół Alagille’a

Zespół Alagille’a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od Daniela Alagille’a[1][2].

Inne wrodzone wady rozwojowe wątroby
ICD-10

Q44.7

EpidemiologiaEdytuj

Częstość występowania szacuje się na 1:70.000.

EtiopatogenezaEdytuj

Zespół Alagille’a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wywołują go nieprawidłowości w budowie (lub całkowity brak) białka Jagged-1 - należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20.

ObjawyEdytuj

PrzypisyEdytuj

  1. synd/729 w bazie Who Named It (ang.)
  2. D. Alagille, M. Odièvre, M. Gautier, J.P. Dommergues. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1975, 86: 63-71.

Linki zewnętrzneEdytuj