Zespół Antleya-Bixlera
Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów[1].
Chorobę powoduje mutacja w genie FGFR2 w locus 10q26 kodującym białko receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGF). Podobny fenotyp spowodowany jest mutacją w genie oksydoreduktazy cytochromu P450 (POR) w 7q11.2; stanowi on odrębną jednostkę chorobową, niedobór oksydoreduktazy cytochromu P450 (POR deficiency, OMIM#201750).
Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku[2].
Przypisy edytuj
- ↑ Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
- ↑ Antley RM, Bixler D. Trapezoidocephaly, midface hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures. „Birth Defects Orig Art”. Ser XI. 2, s. 397-401, 1975.
Linki zewnętrzne edytuj
- ANTLEY-BIXLER SYNDROME; ABS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Antley-Bixler syndrome w bazie Who Named It (ang.)
