Zespół Coffina-Siris
rzadki zespół wad
Zespół Coffina-Siris (ang. Coffin-Siris syndrome) – rzadki zespół wad, na którego fenotyp składają się cechy dysmorficzne twarzy (pogrubienie rysów), nadmierne owłosienie (hipertrichosis), aplazja lub hipoplazja paznokci i hipoplazja paliczków palców V, upośledzenie umysłowe.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/95/Coffin-Siris_syndrome%2C_boy.jpg/220px-Coffin-Siris_syndrome%2C_boy.jpg)
Chorobę opisali Grange S. Coffin i Evelyn Siris w 1970 roku[1].
Przypisy
edytujBibliografia
edytuj- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
Linki zewnętrzne
edytuj- COFFIN-SIRIS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)