Zespół Coffina-Siris

rzadki zespół wad

Zespół Coffina-Siris (ang. Coffin-Siris syndrome) – rzadki zespół wad, na którego fenotyp składają się cechy dysmorficzne twarzy (pogrubienie rysów), nadmierne owłosienie (hipertrichosis), aplazja lub hipoplazja paznokci i hipoplazja paliczków palców V, upośledzenie umysłowe.

Chorobę opisali Grange S. Coffin i Evelyn Siris w 1970 roku[1].

Przypisy

edytuj
  1. GS. Coffin, E. Siris. Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. „Am J Dis Child”. 119 (5), s. 433-9, 1970. PMID: 5442442. 

Bibliografia

edytuj

Linki zewnętrzne

edytuj