Zespół Donnai-Barrow
Zespół Donnai-Barrow (zespół twarzowo-oczno-słuchowo-nerkowy, ang. Donnai-Barrow syndrome, faciooculoacousticorenal syndrome, FOARS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz składają się cechy dysmorficzne twarzy, nieprawidłowości oczne, czuciowo-nerwowa utrata słuchu i białkomocz. Cechy dysmorficzne występujące u pacjentów z FOARS to wydatne brwi, krótki nos, hiperteloryzm, nieprawidłowości oczne obejmują krótkowzroczność, hipoplazję tęczówki i (lub) odwarstwienie siatkówki.
Zespół twarzowo-oczno-słuchowo-nerkowy scharakteryzowali Regenbogen i Coscas w 1985 roku[1]. Zespół przepukliny przeponowej-exomphalos-agenezji ciała modzelowatego-krótkowzroczności-głuchoty czuciowo-nerwowej opisały Dian Donnai i Margaret Barrow w 1993 roku[2]. Obecnie uważa się, że jest to spektrum jednego zespołu wad.
Przypisy edytuj
- ↑ Regenbogen, L. S.; Coscas, G. J. Oculo-auditory Syndromes. New York: Masson Publ. , 1985. Pp. 104-105.
- ↑ Donnai D, Barrow M. Diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness: a newly recognized autosomal recessive disorder?. „American journal of medical genetics”. 5 (47), s. 679–82, październik 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320470518. PMID: 8266995.
Linki zewnętrzne edytuj
- DONNAI-BARROW SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
