Zespół Mowata-Wilson

(Przekierowano z Zespół Mowata-Wilsona)

Zespół Mowata-Wilson (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek, średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku[2]; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów[1]. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołują mutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu ZEB2 kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ZFHX1B albo SIP1). Prawdopodobnie objawy spowodowane są haploinsuficjencją genu. Większość przypadków jest sporadyczna; istnieją pojedyncze doniesienia o MWS u dwojga rodzeństwa.

Pacjent z zespołem Mowata-Wilsona w wieku 3 lat i 5 miesięcy[1].

Objawy i przebieg

edytuj

Częstość najczęstszych cech fenotypowych zespołu Mowata-Wilson u pacjentów z mutacjami ZEB2[1]:

Przypisy

edytuj
  1. a b c Garavelli L, Cerruti Mainardi P. Mowat-Wilson syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 1, s. 42, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-42. PMID: 17958891. 
  2. Mowat DR, Croaker GDH, Cass DT, Kerr BA, Chaitow J, Adès LC, Chia NL, Wilson MJ. Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. „J Med Genet”. 35, s. 617-623, 1998. 

Bibliografia

edytuj
  • Garavelli L, Cerruti Mainardi P. Mowat-Wilson syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 1, s. 42, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-42. PMID: 17958891. 
  • Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M. Mowat-Wilson syndrome. „J Med Genet”. 40. 5, s. 305-10, 2003. PMID: 12746390. 

Linki zewnętrzne

edytuj