Zespół aglosja-adaktylia

Zespół aglosja-adaktylia (zespół hipoplazji ustno-szczęko-kończynowej, zespół Hanharta, ang. oromandibular-limb hypogenesis / hypoplasia, OMLH, aglossia-adactylia, Hanhart syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. U pacjentów z tym zespołem stwierdza się zmienny fenotyp, na który składają się wady kończyn, różnego stopnia hipoplazje języka do całkowitej (aglosji) włącznie, mikrostomia i mikrognacja. Opisano przypadek porażenia nerwów czaszkowych odpowiadający obrazowi zespołu Möbiusa ze współistniejącymi malformacjami czaszki i kręgów szyjnych^[1].

Etiologia zespołu nie jest znana. Kilkukrotnie stwierdzono pokrewieństwo rodziców dzieci z zespołem aglosji i adaktylii, co sugeruje dziedziczenie autosomalne recesywne^[2]^[3].

Przypisy

↑ ^a ^b ^c Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K. Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 2, 2007. PMID: 17210070.
↑ Tuncbilek, E, Yalcin, C, Atasu, M. Aglossia-adactylia syndrome (special emphasis on the inheritance pattern). „Clin Genet”. 11, s. 421-423, 1977. PMID: 880741.
↑ Robinow, M, Marsh, JL, Edgerton, MT, Sabio, H, Johnson, GF. Discordance in monozygotic twins for aglossia-adactylia, and possible clues to the pathogenesis of the syndrome. „Birth Defects Orig Art Ser XIV”. 6A, s. 223-230, 1978.

Bibliografia

Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K. Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 2, 2007. PMID: 17210070.

Linki zewnętrzne

Aglossia-adactylia w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

[kaissi-1] Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K. Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 2, 2007. PMID: 17210070.

[2] Tuncbilek, E, Yalcin, C, Atasu, M. Aglossia-adactylia syndrome (special emphasis on the inheritance pattern). „Clin Genet”. 11, s. 421-423, 1977. PMID: 880741.

[robinow-3] Robinow, M, Marsh, JL, Edgerton, MT, Sabio, H, Johnson, GF. Discordance in monozygotic twins for aglossia-adactylia, and possible clues to the pathogenesis of the syndrome. „Birth Defects Orig Art Ser XIV”. 6A, s. 223-230, 1978.

[1]

[2]

[3]