Choroba Thomsena

genetycznie uwarunkowana choroba mięśni

Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomsena, miotonia Thomsena i Beckera (ang. Thomsen disease) – rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie mięśni szkieletowych charakteryzujące się przedłużającym się skurczem, z utrudnieniem rozkurczu . Choroba należy do grupy chorób, związanych z patologią kanałów jonowych nazywanych kanałopatiami.

Zaburzenia miotoniczne
ICD-10 G71.1
OMIM 160800 255700

W chorobie Thomsena obserwuje się zjawisko poprawy po wykonaniu pierwszych kilku ruchów (warm up, efekt rozgrzewanie się).

SymptomatologiaEdytuj

Chociaż objawy choroby mogą dotyczyć jakichkolwiek mięśni szkieletowych, to najczęściej zajęte są: mięśnie dłoni, kończyn dolnych, żwaczy i powiek. Klinicznie prezentuje się m.in. w następujący sposób:

  • chory nie może rozluźnić na czas uścisku dłoni witając się,
  • po zaciśnięciu powiek chory nie może ich przez jakiś czas otworzyć,
  • chory nie jest w stanie wykonać pierwszego kroku chcąc dokądś podejść.

GenetykaEdytuj

Wyróżnia się dwa warianty tego schorzenia:

U podłoża tej choroby leżą mutacje w genie CLCN1 znajdującym się na chromosomie 7 w locus 7q35, powodujące zaburzenia w funkcjonowaniu kanału chlorkowego CIC-1 (kanałopatia chlorkowa), które mają znaczenie w repolaryzacji mięśni[1][2].

RozpoznanieEdytuj

Diagnostyka miotonii Thomsena opiera się na analizie rodowodu chorego i badaniu EMG, w którym obecność ciągów miotonicznych potwierdza chorobę.

LeczenieEdytuj

Leczenie polega na stosowaniu leków stabilizujących błonę komórkową (fenytoina) oraz przeciwarytmicznych (meksyletyna).

HistoriaEdytuj

Choroba została po raz pierwszy opisana przez cierpiącego na nią XIX-wiecznego duńskiego lekarza Juliusa Thomsena.

BibliografiaEdytuj

PrzypisyEdytuj

  1. Andrzej Szczeklik, Piotr Gajewski: Interna Szczeklika 2017. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2017. ISBN 978-83-7430-517-4.
  2. Wojciech Kozubski, Paweł Liberski: Neurologia. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2017, s. 355. ISBN 978-83-200-4535-2.

Linki zewnętrzneEdytuj

Choroba Thomsena w serwisie Orphanet.