Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu
Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów[1].
Niedobór karboksykinazy fosfoenolopirogronianu nie należy do częstych chorób. Pronicka wspomina jedynie o pojedynczych przypadkach tego deficytu, w dodatku niekompletnie udokumentowanych[1].
Choroba wiąże się z niedoborem enzymatycznym. Brakuje karboksykinazy fosfoenolopirogronianu. Enzym ten należy do szlaku metabolicznego glukoneogenezy, jest jednym z 4 enzymów kluczowych dla tego procesu[1].
Wada jest przekazywana dziedzicznie, uwarunkowana genetycznie. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Do objawów niedoboru karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej należą nawracająca ciężka hipoglikemia oraz kwasica metaboliczna. Pojawiają się one już we wczesnym dzieciństwie[1].
Przypisy edytuj
- ↑ a b c d Ewa Pronicka: Choroby metaboliczne. W: Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. T. 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2010, s. 180. ISBN 978-83-200-4169-9.
