Zespół Dubina-Johnsona
Zespół Dubina i Johnsona (ang. Dubin-Johnson syndrome, DJS, hyperbilirubinemia II) – łagodna, genetycznie uwarunkowana choroba wątroby zaliczana do hiperbilirubinemii, czyli chorób przebiegających ze zwiększonym stężeniem bilirubiny we krwi, co powoduje objawy żółtaczki.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Etiopatogeneza edytuj
Zespół Dubina i Johnsona jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Przyczyną jest mutacja genu MRP2 w locus 10q24. Efektem tego jest zaburzenie transportu sprzężonej bilirubiny do kanalików żółciowych[1]. W zrazikach wątroby gromadzi się ciemny barwnik, który powoduje czarne zabarwienie narządu.
Objawy edytuj
Charakteryzuje się podwyższonym stężeniem bilirubiny, głównie sprzężonej, w surowicy krwi oraz zmniejszonym wydalaniem koproporfiryn z moczem.
Pomimo występowania zastoju żółci (cholestazy) w wątrobie, nie zwiększa się poziom fosfatazy alkalicznej ani nie występuje świąd skóry.
Rozpoznanie edytuj
Charakterystyczna dla zespołu Dubina-Johnsona jest próba z bromosulfoftaleiną (BSP). BSP po dożylnym wstrzyknięciu jest wychwytywana przez hepatocyty, sprzęgana i wydalana do żółci. U chorych obserwuje się zwolnioną eliminację BSP i jej ponowny wzrost po kilku godzinach.
Zobacz też edytuj
Przypisy edytuj
- ↑ Wada, M, Toh, S, Taniguchi, K, Nakamura, T, Uchiumi, T, Kohno, K, Yoshida, I, Kimura, A, Sakisaka, S, Adachi, Y, Kuwano, M. Mutations in the canalicular multispecific organic anion transporter (cMOAT) gene, a novel ABC transporter, in patients with hyperbilirubinemia II/Dubin-Johnson syndrome. „Hum Molec Genet”. 7, s. 203-207, 1998. PMID: 9425227.
Linki zewnętrzne edytuj
- Zespół Dubina i Johnsona w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
