Zespół Epsteina

genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba

Zespół Epsteina (łac. syndroma Epstein, ang. Epstein syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, EPSTNS) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba charakteryzująca się małopłytkowością, dużymi płytkami krwi, zapaleniem nerek oraz głuchotą, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.

Zespół Epsteina
Syndroma Epstein
ICD-10 N04.9
Zespół nerczycowy z nieokreślonymi zmianami morfologicznymi[1]
DiseasesDB 32157
OMIM 153650
MeSH C535507

HistoriaEdytuj

Zespół został opisany po raz pierwszy w 1972 roku przez zespół amerykańskich lekarzy pod kierownictwem Charlesa Epsteina[2][3]. W 2003 na określenie zespołu Epsteina, zespołu Sebastiana, zespołu Fechtnera oraz anomalii Maya-Hegglina ze względu na mutację w tym samym genie oraz częściowo nakładający się fenotyp zaproponowano określenie małopłytkowości zależne od mutacji genu MYH9[2][4][5][6][7][8], jednakże inne spowodowane mutacją tego samego genu choroby nie zostały do niego zaliczone[2].

EtiologiaEdytuj

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu MYH9 znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 22, w regionie q12[2]. Gen MYH9 koduje syntezę ciężkiego łańcucha IIa niezwiązanej z mięśniami miozyny (NNMHC-IIa). NNMHC-IIa warunkuje prawidłową strukturę cytoplazmy oraz ruchomość komórek i występuje w megakariocytach, płytkach, neutrofilach, nerkach oraz ślimaku[8].

EpidemiologiaEdytuj

Opisano 5 przypadków zespołu Epsteina (1987)[9].

Obraz klinicznyEdytuj

Płytki krwi w zespole Epsteina są znacznie powiększone z zaburzoną ultrastrukturą oraz jakością[9]. Uważa się, że albo są produktem nieprawidłowej fragmentacji megakariocytów[9], albo też produktem ich degeneracji[2].

Nieprawidłowość w obrazie płytek oraz przedłużony czas krwawienia są zawsze obecne w momencie rozpoznania, natomiast głuchota i zmiany w nerkach mogą pojawiać się później[2]. Choroba nerek objawia się początkowo hematurią oraz białkomoczem i w czwartej lub piątej dekadzie życia przewlekła choroba nerek wymaga dializy lub przeszczepienia nerki[9].

RozpoznanieEdytuj

Rozpoznanie polega na stwierdzeniu typowego obrazu klinicznego bez zmian w ultrastrukturze w granulocytów (charakterystycznych dla anomalii Maya-Hegglina oraz zespołu Sebastiana) oraz brakiem wad w zakresie narządu wzroku (charakterystycznych dla zespołu Fechtnera)[2].

Diagnostyka różnicowaEdytuj

Zespół Epsteina należy różnicować z zespołem Sebastiana, zespołem Fechtnera, anomalią Maya-Hegglina, zespołem Bernarda-Souliera, zespołem Alporta oraz małopłytkowością samoistną[2][7].

LeczenieEdytuj

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Epsteina (2016)[7]. Leczenie problemów zdrowotnych według ogólnie przyjętych zasad[9].

RokowanieEdytuj

Rokowanie co do życia jest dobre, długość życia również nie jest skrócona[7]. U pacjentów z głuchotą lub chorobą nerek jakość życia jest zależna od stopnia ich rozwoju[7].

PrzypisyEdytuj

  1. N04.9 SNephrotic syndrome with unspecified morphologic changes (ang.). ICD10Data.com. [dostęp 2016-06-18].
  2. a b c d e f g h Epstein syndrome, EPSTNS. [dostęp 2016-06-18].
  3. CJ. Epstein, MA. Sahud, CF. Piel, JR. Goodman i inni. Hereditary macrothrombocytopathia, nephritis and deafness.. „Am J Med”. 52 (3), s. 299-310, Mar 1972. PMID: 5011389. 
  4. M. Seri, A. Pecci, F. Di Bari, R. Cusano i inni. MYH9-related disease: May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness.. „Medicine (Baltimore)”. 82 (3), s. 203-15, May 2003. DOI: 10.1097/01.md.0000076006.64510.5c. PMID: 12792306. 
  5.   Andrzej Brzozowski, Andrzej Jaroszyński. Małopłytkowości wrodzone i nabyte. „Family Medicine & Primary Care Review”. 14 (4), s. 582-585, 2012. ISSN 1734-3402. 
  6. MYH9-related disease. orphanet. [dostęp 2016-06-18].
  7. a b c d e Epstein syndrome. orphanet. [dostęp 2016-06-18].
  8. a b Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 10: Hematologia Anna Dmoszyńska (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 644-645. ISBN 978-83-62597-18-5.
  9. a b c d e   GR. Standen, J. Saunders, J. Michael, AL. Bloom. Epstein's syndrome: case report and survey of the literature.. „Postgrad Med J”. 63 (741), s. 573-5, Jul 1987. PMID: 3309919.