Drżenie samoistne, choroba Minora (łac. tremor essentialis, tremor senilis) – najczęstsze zaburzenie układu pozapiramidowego. Część przypadków występuje rodzinnie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jak dotąd, mutacje dwóch genów powiązano z objawami choroby: FET1 w locus 3q13 i ETM w locus 2p22-25. Na obraz kliniczny choroby składają się drżenie obu kończyn górnych, głowy, warg, języka, w zaawansowanej postaci choroby także kończyn dolnych. Częstotliwość drżenia waha się w granicach 8–12 Hz. Mogą mu towarzyszyć inne zaburzenia ruchowe: ruchy dystoniczne, skurcz pisarski, blefarospazm, dystonia krtani, parkinsonizm, mioklonie.

Drżenie samoistne
tremor essentialis
Klasyfikacje
ICD-10

G25.0

Etiologia

edytuj

Połowa przypadków jest spowodowana mutacją genu i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Istnieją dwa główne loci: ETM1 i ETM2[1]. Reszta przypadków jest idiopatyczna. Do tej pory nie zidentyfikowano nieprawidłowości strukturalnych w układzie nerwowym osób z drżeniem samoistnym.

We francuskim badaniu rodzin odkryto, że wariant receptora dopaminowego D3 (DRD3), Ser9Gly, jest silnie powiązany z występowaniem drżenia samoistnego w 23 na 30 przebadanych rodzin[2].

Rozpoznanie

edytuj

Opracowano kryteria rozpoznania drżenia samoistnego[3]:

  1. kryteria podstawowe:
    1. obustronne, pozycyjne lub kinetyczne (nie spoczynkowe), drżenie kończyn górnych
    2. brak innych objawów neurologicznych
    3. odosobnione lub współistniejące drżenie głowy, bez cech dystonii
  2. kryteria dodatkowe:
    1. czas trwania objawów powyżej trzech lat
    2. dodatni wywiad rodzinny
    3. ustępowanie zaburzeń po spożyciu alkoholu.

Rozpoznanie jest potwierdzone przy spełnionych kryteriach podstawowych, kryteria dodatkowe mają znaczenie pomocnicze (występują u >50% chorych).

Różnicowanie

edytuj

W diagnostyce różnicowej drżenia samoistnego należy uwzględnić inne przyczyny drżenia:

  • chorobę Parkinsona i inne przyczyny parkinsonizmu
  • drżenie móżdżkowe
  • dystonię
  • drżenie psychogenne (zaburzenia konwersyjne)
  • drżenie polekowe (kwas walproinowy, węglan litu, eufilina)
  • drżenie toksyczne, np. w zatruciu toluenem
  • drżenie rtęciowe
  • drżenie metaboliczne, np. w nadczynności tarczycy, encefalopatii wątrobowej, hipoglikemii
  • stres emocjonalny
  • w zespole abstynencyjnym

Leczenie

edytuj

W leczeniu stosuje się propranolol i prymidon.

Historia

edytuj

Drżenie samoistne od drżenia parkinsonowskiego odróżnił już James Parkinson[4]. W 1836 opisał jego rodzinne występowanie Georg Friedrich Most[5]. Monografię na jego temat wydał w 1887 roku Charles Loomis Dana. Inny klasyczny opis choroby przedstawił w 1925 roku Łazar Salomonowicz Minor[6].

Jednym z najwcześniejszych udokumentowanych przypadków drżenia samoistnego był amerykański rewolucjonista Samuel Adams[7].

Przypisy

edytuj
  1. Margaret J Kovach i inni, Genetic heterogeneity in autosomal dominant essential tremor, „Genetics in Medicine”, 3 (3), 2001, s. 197–199, DOI10.1097/00125817-200105000-00009, PMID11388761 [dostęp 2023-10-18] (ang.).
  2. Freddy Jeanneteau i inni, A functional variant of the dopamine D 3 receptor is associated with risk and age-at-onset of essential tremor, „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”, 103 (28), 2006, s. 10753–10758, DOI10.1073/pnas.0508189103, PMID16809426, PMCIDPMC1502303 [dostęp 2023-10-18] (ang.).
  3. P. Bain i inni, Criteria for the diagnosis of essential tremor, „Neurology”, 54 (11 Suppl 4), 2000, S7, PMID10854345 [dostęp 2023-10-18].
  4. Parkinson J. Essay on the Shaking Palsy. London: Whittingham and Rowland for Sherwood, Neely and Jones, 1817.
  5. Most GF. Encyclopädie der gesammten medicinischen und chirurgischen Praxis, mit Einschluss der Geburtshülfe, der Augenheilkunde und der Operativchirurgie. Zweiter Band. Leipzig: F. A. Brockhaus, 1836 s. 555
  6. Minor L. Uber das erbliche zittern zblges. Neurol Psychiatr 1925; 99:586–633.
  7. Elan D. Louis, Samuel Adams’ tremor, „Neurology”, 56 (9), 2001, s. 1201–1205, DOI10.1212/WNL.56.9.1201, PMID11342687 [dostęp 2023-10-18] (ang.).

Bibliografia

edytuj

Linki zewnętrzne

edytuj