Mukopolisacharydoza
 |
Ten artykuł od 2012-05 wymaga zweryfikowania podanych informacji. |
Mukopolisacharydoza (MPS) – bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.
.jpg)
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| E76.0 |
Mukopolisacharydoza, typ I |
| E76.1 |
Mukopolisacharydoza, typ II |
| E76.2 |
Inne mukopolisacharydozy |
| E76.3 |
Mukopolisacharozy, nie określone |
| E76.8 |
Inne zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów |
| E76.9 |
Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów, nie określone |
Mechanizm działaniaEdytuj
Mukopolisacharydy będące częścią składową tkanki łącznej składają się z łańcuchów cząsteczek cukrów i podlegają rozkładowi w lizosomach dzięki działaniu zestawu właściwych enzymów. Brak lub wada jednego z takich enzymów powoduje zachwianie procesu rozpadu, odkładanie się jego produktów w lizosomach i uszkodzenie pozostałych części składowych komórki przez ich rozszerzanie się.
W wyniku badań ustalono iż przyczyną produkcji niewłaściwych enzymów jest defekt materiału genetycznego. Ustalono również, iż choroba może występować pod wieloma postaciami (w Polsce zdiagnozowano typy I, II, III, IV, VI i VII) wywołanymi poprzez różnorodne braki enzymów.
ObjawyEdytuj
Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).
KlasyfikacjaEdytuj
| Typ | Nazwa tradycyjna | Enzym | Glikozaminoglikan |
|---|---|---|---|
| I H | zespół Hurler | α-L–iduronidaza | siarczan heparanu siarczan dermatanu |
| I S | zespół Scheiego | ||
| I H–S | zespół Hurler–Scheiego | ||
| II A | zespół Huntera (postać ciężka) |
sulfaza iduraniowa | |
| II B | zespół Huntera (postać łagodna) | ||
| III A | zespół Sanfilippo typ A | sulfamidaza heparanu | siarczan heparanu |
| III B | zespół Sanfilippo typ B | N–acetylo–α–D–glukozaminidaza | |
| III C | zespół Sanfilippo typ C | acetylotransferaza acetylo–CoA:α–glukozaminy | |
| III D | zespół Sanfilippo typ D | sulfataza N–acetyloglukozaminy | |
| IV A | zespół Morquio typ A | sulfataza 6–galaktozowa | siarczan keratanu chondroityno–6–siarczan |
| IV B | zespół Morquio typ B | β–galaktozydaza | siarczan keratanu |
| VI | zespół Maroteaux-Lamy’ego | N-acetylogalaktozamino-4-sulfataza | siarczan dermatanu |
| VII | zespół Sly’a | β–glukuronidaza | siarczan heparanu siarczan dermatanu chondroityno–6–siarczan |
| IX | zespół Natowicza | hialuronidaza | kwas hialuronowy |
DiagnozowanieEdytuj
Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalone w zwiększonych ilościach. Niektóre enzymy dają się zmierzyć również w serum, względnie w preparatach leukocytowych.
Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym.
LeczenieEdytuj
Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są obecnie znane metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego (prowadzone są nieustanne prace w tym kierunku[potrzebny przypis]).
Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku mukopolisacharydozy typ III i IV zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny.
Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby.
W ostatnich latach zespół pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna opracował metodę leczenia mukopolisacharydozy typu III (choroba Sanfilippo) pozwalającą zatrzymać postęp choroby[potrzebny przypis].
PrzypisyEdytuj
- ↑ Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 379. ISBN 978-83-62597-06-2.
