Zespół Fanconiego-Bickela
rzadka choroba genetyczna
Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI (ang. Fanconi-Bickel syndrome, FBS) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.
| Syndroma Fanconi-Bickel | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Charakteryzuje się nadmiernym spichrzaniem glikogenu w wątrobie, zaburzeniami w obrębie proksymalnych cewek nerkowych i nieprawidłowym metabolizmem glukozy i galaktozy.
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1949 roku przez Guido Fanconiego i Horsta Bickela[1].
Patogeneza
edytujMutacja, będąca przyczyną choroby, dotyczy genu GLUT2 zlokalizowanego na chromosomie 3 w locus q26.1-3.
Objawy
edytuj- ciężka tubulopatia
- krzywica hipofosfatemiczna
- kwasica mleczanowa
- hepatomegalia
- zahamowanie wzrostu
Rozwój psychiczny nie jest zaburzony.
Zobacz też
edytujPrzypisy
edytuj- ↑ Guido Fanconi, Horst Bickel. Die chronische Aminoacidurie (Aminosäurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. „Helvetica paediatrica acta”. 4, s. 359-96, 1949. Bazylea.
Bibliografia
edytuj- Interna. Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot (red.). T. III. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s. 1141-2. ISBN 83-200-2873-6.
- Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 176-9. ISBN 83-200-3001-3.
Linki zewnętrzne
edytuj- FANCONI-BICKEL SYNDROME; FBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Fanconi-Bickel syndrome w bazie Who Named It (ang.)
Encyklopedie internetowe (rzadka choroba):